白化病的临床表现
6月22日
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白化病是一组先天性皮肤、毛发和眼部分或完全色素脱失的遗传性疾病。依据遗传学差异和临床表现的不同,分为泛发性白化病和部分白化病。本病全身皮肤色素缺乏,日晒后易出现日光性皮炎、光化性唇炎和毛细血管扩张。患者毛发为纯白色或金色,纤细如丝。眼部色素缺乏,虹膜透明,瞳孔为红色。有畏光、眼球震颤和严重近视等眼部症状。目前缺乏有效的治疗手段,患者应避免强烈日光照射。打伞、戴墨镜、外涂防晒霜等措施可以延缓皮肤光老化,减少日光相关的皮肤肿瘤。白化病目前尚无根治办法,应以预防为主,通过遗传咨询禁止近亲结婚,同时进行产前基因诊断也可预防患儿出生。