2~4岁和12~16岁

无传染性

常见症状：衰弱、厌食、包块、体重减轻
横纹肌肉瘤可发生于任何器官或部位，多是由患儿父母最先发现无症状包块。如有扩散转移，病人可有发热、厌食、体重下降、疼痛和衰弱等情况。不同部位的肿瘤尚可有部位特征性的症状和体征。该肿瘤好发于2个年龄段：2~4岁和12~16岁。irs最近研究表明，平均年龄为5岁(0~20岁),66%的病人确诊时不到10岁，6%的病人小于1岁，男女比例3∶2.发病最常见的部位是头颈部(35%),泌尿生殖系统(26%),四肢(19%).
1.临床特点 不同部位的横纹肌肉瘤各有其临床特点：

(1)头颈部：头颈部肿瘤根据发生的部位可分为眼眶、脑膜周围和非脑膜周围三种。眼眶内横纹肌肉瘤可导致眼球凸出、球结膜水肿或眼睑和结膜肿块。晚期可能失明、眼肌麻痹，或者两者都有。脑膜周围肿瘤经常侵蚀颅骨，引起脑神经瘫痪和脑膜刺激症状。鼻咽部肿瘤可引起声音改变、气道梗阻、窒息和鼻出血。鼻旁窦肿瘤有疼痛、鼻腔分泌物增多、鼻出血症状。中耳及乳突部位肿瘤可呈息肉样从耳凸出，可有中耳炎、面神经瘫痪表现。根据原发部位不同，5%~20%的病例有颈部淋巴结转移。眼眶肿瘤预后最好，而脑膜周围肿瘤预后最差。头颈部横纹肌肉瘤的组织类型大多数为胚胎型。鼻咽癌和鼻咽部横纹肌肉瘤发病情况很相似，但鼻咽癌好发大龄儿童，颈部淋巴结转移率较高，预后较差。

(2)泌尿生殖系：泌尿生殖系肿瘤可表现为尿路梗阻、血尿或两者兼有，而盆腔肿物可引起腹痛或肠梗阻。阴道、宫颈、子宫肿瘤可有阴道分泌物。睾丸旁肿瘤通常是单侧的、无痛性阴囊内肿块，偶伴腹膜后肿块，多继发于淋巴扩散，占27%.
(3)四肢和躯干：肢体和躯干部肿瘤表现为肿块，一些患者则先出现淋巴结转移的症状(占12%).胸部肿瘤可压迫呼吸。脊柱旁肿瘤可有脊髓压迫和神经症状。

(4)其他部位：腹膜后横纹肌肉瘤可非常大，导致腹痛、消化道或尿路梗阻症状。消化道和胆道肿瘤少见，但如发生，则表现为消化道或胆道梗阻。心脏肿瘤一般有充血性心力衰竭或心律不齐。另一个少见的发病部位是气管和肺。

2.肿瘤的亚型 美国国立癌症研究院(national cancer institute,nci)提出采用现有的所有诊断方法，结合临床情况对肿瘤的亚型进行确定。

(1)胚胎型：最常见的横纹肌肉瘤组织类型是胚胎型，由梭状的横纹肌母细胞、具有嗜伊红细胞浆和纵行条纹的小圆细胞组成。好发年龄8岁以下。泌尿系横纹肌肉瘤的80%,头颈部的60%,其他部位的50%(不包括四肢和躯干)均属于这种类型。梭状细胞胚胎型主要见于睾丸旁横纹肌肉瘤，偶见于头颈部的浅表部位，其预后非常好。

(2)葡萄簇样肉瘤：是胚胎型横纹肌肉瘤的另一种类型，好原发于内脏空腔器官，如阴道、鼻咽部和胆道。息肉样结构由以圆形和梭状细胞为中心的黏液基质以及围绕的小圆细胞组成，好发年龄小于4岁，预后最好。

(3)腺泡型：是第2位常见的横纹肌肉瘤，仅次于胚胎型。最多见于四肢和躯干，由具有嗜伊红细胞浆的大圆细胞组成。实质性的亚型具有相同的细胞结构，但缺乏腺泡状的外形。预后均较差。

(4)多形型或成人型：多形型或成人型横纹肌肉瘤在小儿最少见。其特点是可见大的多形性细胞和多核大细胞，以四肢和躯干最多见。

(5)肉瘤：未分化的肉瘤最多见于四肢、头颈部，预后非常差。还有一种软组织类型的横纹肌肉瘤也可见于儿童，其不能用传统的方法分类，统称为肉瘤，类型待定。
诊断要仔细检查原发病部位和周围淋巴组织，做各种化验检查和辅助检查，ct、MRI可以定位肿物和其向周围侵袭的情况。骨扫描可发现骨病变，ct可见肝、脑、心和肺转移与否，头颈部病变要做ct或MRI检查，同时做脑脊液化验。脊柱旁肿瘤可用MRI观察脊髓浸润情况。
横纹肌肉瘤为向横纹肌分化的肿瘤病变，可发生于任何部位的间叶组织，包括那些没有横纹肌成分的组织。1958年由horn和enterline首先提出了横纹肌肉瘤的诊断标准，随着生物技术的发展，例如免疫分型、细胞和分子遗传学知识的应用，已在某些方面对其进行了修改，内容更为详细，更具有预后判断价值 (表4).
5年生存率与组织类型有着密切的关系：葡萄型95%、多形型75%、胚胎型66%、腺泡型54%,未分化型40%.

1.胚胎型横纹肌肉瘤组织病理在黏液基质中存在圆形或梭形细胞。核呈圆形或卵圆形，染色质疏松核仁不清，胞质丰富而红染当核偏于细胞一侧时，常呈蝌蚪状。有时在梭形细胞内可看到纵纹或横纹。

2.腺泡型横纹肌肉瘤组织病理窄的结缔组织小梁将肿瘤细胞分隔成腺泡样，有一或数层肿瘤细胞附着于小梁上，中央空腔内漂浮有少数肿瘤细胞。可见大的多核细胞，其间可见横纹或纵纹。以前的描述着重于腺泡样结构更强调于肿瘤细胞的巨核、多形性及粗的染色质。细胞遗传学上存在t(2;
13)(q35;q14)异位，对其断裂区的分析可与ewing氏肉瘤鉴别。

3.多形性横纹肌肉瘤组织病理：基本上是梭形肿瘤细胞，具有多形性。可见到长形带状细胞，胞质丰富，染为鲜红色胞质内可见到横纹，即肌纤维。此外，可见不典型星状细胞核分裂相多见；圆形细胞，胞质强嗜伊红性，有时核偏位；管柱形细胞，肌原纤维位于包膜下方中央区淡染核圆单个或多个，可见核周空晕；梭形细胞多见，细胞的长短粗细不一，胞质丰富，淡嗜酸性染色，常含肌原纤维并可见各种形态的多核细胞。

4.葡萄状型横纹肌肉瘤组织病理中，在黏膜下有细胞浸润带，细胞为短梭形胞质少，与黏膜呈平行排列。横纹肌肉瘤为低分化性，常需借助于免疫染色示肌动纤维结合蛋白、肌球蛋白阳性为特征进行诊断超微结构可显示z带肌纤维的存在。

(一)治疗横纹肌肉瘤的治疗需要多学科联合进行，包括外科手术、放疗和化疗。只有在诊断明确后才能制定相应的治疗计划。

1.外科手术 无论是初次手术还是再次手术均应彻底切除原发肿瘤和周围一定范围的未被侵袭的组织，但是手术必须同时考虑到美容和保护器官功能，大块组织或器官的切除在横纹肌肉瘤的治疗中不再具有价值。先做活检再行辅助治疗，使肿瘤缩小再做手术比将肿瘤部分切除效果好。

(1)活检：以开放手术方法进行比较可靠，针刺或细针穿刺的办法只在比较安全的情况下才考虑。肿瘤组织要足够多，一定要取淋巴结做病理以明确有否转移。如果没有完全切除睾丸旁肿瘤，则要取腹膜后淋巴结活检。头颈部肿瘤如果无临床症可不做淋巴结活检。四肢的横纹肌肉瘤则必须行局部淋巴结评估，因为这将决定放疗的范围。

(2)再切除术：如果首次手术有大体或镜下的肿瘤组织残留，或者术中难以确定周围是否侵袭，那么有必要在辅助治疗实施前再度手术，此为再切除术。hays的研究表明，四肢和躯干的镜下残余肿瘤(Ⅱa级)经肿瘤床再切除手术，可在化疗和放疗前转为临床Ⅰ级，其存活率明显高于没有经再切除术的对照组和首次手术后即为Ⅰ级的病人。即使术中没有发现明显的周围组织浸润，只要术前没有估计到是恶性肿瘤而未按其原则手术，均需行再切除术，这尤其适用于四肢和躯干的肿瘤。

(3)二次探查手术：二次探查手术主要是针对那些对治疗反应欠佳的患儿，其目的是明确肿瘤对治疗的真实反应情况。影像学检查在确定患者的实际反应时并不完全可靠，isr Ⅲ中，75%影像学上对治疗部分或没有反应的Ⅲ级患儿，其病理上可呈现为完全反应或可通过切除残余肿瘤而达到完全反应。当然，影像学检查显示为完全反应的大多数(不是所有)病人都被第二次手术证实。对治疗显示为完全反应的患者生存率相对较高。二次探查手术对四肢和躯干部肿瘤的治疗有益，对头颈部及Ⅳ型肿瘤患儿效果有限。

2.化疗 化疗或包括化疗的辅助治疗可显著地控制肿瘤的局部发展，改善生存率。化疗可消灭极微小的肿瘤，使切除困难肿瘤的体积缩小以获得完全切除。对横纹肌肉瘤比较有效的药物有长春新碱、放线菌素-d、环磷酰胺、多柔比星(阿霉素)、异环酰胺、依托泊苷(足叶乙甙)、顺铂、卡铂、苯丙氨酸氮芥(美法仑)、甲氨蝶呤、达卡巴嗪以及丝裂霉素。

(1)长春新碱方案：除高分级肿瘤外，所有的病例都可采用长春新碱方案，如加强长春新碱和放线菌素-d方案(加强va),或vac冲击方案。增加多柔比星(阿霉素)或以多柔比星(阿霉素)代替放线菌素-d不会进一步提高生存率，而异环酰胺和依托泊苷(足叶乙甙)联合应用可使疗效加强。

(2)晚期病人可试用：

①卡铂、多柔比星(阿霉素)、异环酰胺和放线菌素-d.
②异环酰胺、放线菌素-d和长春新碱联合用药。
加强va方案对Ⅰ级或Ⅱ级非腺泡型肿瘤有效，Ⅰ级存活率达85%,Ⅱ级达70%;Ⅲ、Ⅳ级病人大多数用冲击vac方案，50%~70%完全敏感，另外20%部分敏感。70%Ⅲ级和27%Ⅳ级病人有望达到5年存活。大剂量环磷酰胺连同泌尿系保护药物美司钠一起应用效果不错。高分级病儿经强化疗后可进行骨髓移植，但这方面的经验还相当有限。

3.放疗 除Ⅰ级非腺泡型肿瘤或原发于阴道、子宫、外阴部的肿瘤经二次手术已完全切除者无须放疗外，所有其他肿瘤均需要放疗。放疗的剂量一般在40~60gy,主要基于肿瘤的分级和分型。镜下残留的病人90%左右经每天150~180cgy,总量41.4gy的放疗可获得局部控制。Ⅲ级的每天150~180cgy,总量50~55gy,局部控制率达到70%~80%.Ⅳ级患者，不论肿瘤发生在何部位必须放疗。在总量不变的情况下，将放疗次数增加，可达到高效杀灭肿瘤细胞，减少副作用的效果。irs Ⅳ中正在试行每天两次，中间间隔6~8h,每次110cgy,总量59.4gy的放疗方案。

4.特殊部位肿瘤的治疗及结果(1)头颈部：随着综合治疗的应用，原发于头颈部的横纹肌肉瘤手术范围及创伤明显减小。眶骨的局限作用使得眼眶内肿瘤效果最好，而脑膜周围肿瘤因为淋巴循环丰富，预后最差。
1979年abramason的研究表明放疗加化疗对眼眶肿瘤是最有效的，从此不再进行眼眶内容物剜除术，其存活率可达90%.化疗主要是长春新碱和放线菌素-d.颈部淋巴结转移仅3%,所以不必常规行淋巴结活检或切除。除了眼睑部位的肿瘤需要切除外，眼眶部位肿瘤的手术仅限于取活检。
非眼眶、非脑膜周围的肿瘤有浅表或深部之分，但均不侵犯脑膜。头面部浅表肿瘤很容易早期发现并可以完整切除。深部肿瘤常发生于腮腺、颊黏膜、喉和口咽部，治疗上类似眼眶部肿瘤，成活率为83%.
脑膜旁的横纹肌肉瘤部位较隐蔽，不易诊断，预后较差。15%的患者有转移，骨质侵蚀是局部复发的标志。强化治疗可提高生存率，其包括vca、鞘内化疗、整个脑脊髓部的放疗等。接受强化治疗的患者无瘤生存从33%增加到57%,而局部肿瘤失控率从28%降到6%.但最近对中枢神经系统预防应用放疗的方案受到置疑，在irs Ⅲ中，放疗和鞘内化疗要根据脑膜侵袭范围、程度而定，而且大多数病人接受放疗的剂量要小于irsⅡ的病人。但irs Ⅲ病人肿瘤无进展存活率与irsⅡ病人相比并未下降。
对初期化疗和放疗反应不敏感的头颈部肿瘤患者，要慎重选择颅底手术，以期保持其器官功能和颜面美容。在有些病例中，影像学虽然发现有残余肿块，但切除的标本却未证实有肿瘤细胞的存在。

(2)躯干：躯干部的横纹肌肉瘤主要发生于以下3个部位：胸壁、腹壁、脊柱旁。与四肢的肿瘤相比，其相同点是其对其他部位敏感的同一种化疗方案缺乏持久敏感性；不同点是该肿瘤有较高的复发率，而淋巴结转移较少。

①胸壁肿瘤：大约有50%的胸壁肿瘤是腺泡型横纹肌肉瘤，其他尚有骨骼外ewing肉瘤和未分化肉瘤也可见这种组织类型。目前不再把骨骼外ewing肉瘤划为横纹肌肉瘤的亚型。
胸壁横纹肌肉瘤的外科手术要求切除肿瘤组织至周围一定范围的正常组织。如果早期切除困难，可以先取病理活检，接受放、化疗，其后再行切除可使局部肿瘤得到控制，提高存活率。
irsⅡ和Ⅲ的76名胸壁肿瘤患者，平均诊断年龄为8.5岁，40%为腺泡型，15%为Ⅰ级，20%为Ⅱ级，40%为Ⅲ级，25%为Ⅳ级。70%的患者对治疗完全敏感，但半数完全敏感的患者有局部复发。总存活率为42%,其中Ⅰ级是59%,Ⅱ级是75%,Ⅲ级是44%,Ⅳ级是0.影响存活率的因素：临床分级，肿瘤大于5cm,局部复发以及远处复发。

②腹壁横纹肌肉瘤：较少见，治疗方法与胸壁肿瘤相似。

③脊柱旁肿瘤：可表现出急性神经压迫症状，需急诊手术减压。0rtega对irsⅠ和Ⅱ的56个脊柱旁横纹肌肉瘤的患者做过总结，大部分发生在腰部和胸腰部，肿瘤直径大于5cm,为未分化型和腺泡型。存活率与肿瘤的类型、部位及完全切除与否无关。80%可缓解，但46%相继复发。各级之间的存活率没有明显差异，分别是：Ⅰ型50%,Ⅱ型50%,Ⅲ型57%,Ⅳ型33%.
(3)四肢：原发于四肢的横纹肌肉瘤占19%,irs Ⅲ中Ⅰ级占63%,Ⅱ级占25%,Ⅲ级占20%,Ⅳ型级25%.下肢比上肢多发，远端比近端常见，但预后差别不大。45%组织分型为腺泡型，12%的病人有区域淋巴结转移。淋巴结转移直接影响预后，阳性者存活率为46%,而阴性者为80%,而且有淋巴结转移者其肿瘤远处转移的可能性较大。
无论肿瘤发生于四肢什么部位，只要能保持肢体的功能，应完整将肿瘤切除。完全切除(临床Ⅰ级)比切除不完整者预后要好。lawrence指出，2/3肿瘤未完整切除的病人应该是能够完整切除的。肿瘤完全切除者的生存率是70%,而那些应能完整切除而未完整切除病人的仅为48%.
除非肿瘤位于手、脚末梢，否则不考虑截肢手术。放疗的范围要根据局部淋巴结情况来定。14名发现镜下淋巴结转移的儿童，接受适量的放疗后，只有1人复发。
病人术后要化疗和放疗。Ⅰ、Ⅱ级腺泡型肿瘤的化疗强度要大于非腺泡型。irsⅡ中，加强化疗者的存活率为77%,而常规方案仅为57%.
未发生转移的四肢横纹肌肉瘤5年存活率(74%)差于眼眶和泌尿生殖系(81%~95%).16%有局部复发，25%有远处转移。影响预后的因素有：淋巴结转移、肿瘤超过5cm、远处转移、局部复发、远处复发和年龄超过10岁。肿瘤发生在肢体的远、近端及组织类型与预后无明显相关。多变量分析结果表明，肿瘤大小、年龄、淋巴结转移及远处转移者预后较差。Ⅰ级存活率要显著高于Ⅱ级(p