婴幼儿

无传染性

常见症状：腹痛、心动过速、白细胞增多、便秘、神经痛、视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、声带麻痹、呕吐、恶心与呕吐、吞咽困难
一、临床表现
病人主要表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速。由于病人体内卟啉并不增高，故无光感性皮肤损害。

(一)皮肤征状群：
多在婴儿期也可在成人出现(迟发性皮肤血卟啉病).为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔粘膜可有红色斑点，牙呈棕红色。同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮肤过敏炎症后期萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重者可有鼻、耳、手指皮肤结瘢变形。可有特殊紫色面容。红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮肤症状外，可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状，即为混合型。

(二)腹部征状群：
腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重，甚至难以忍受。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心、呕吐。常有顽固性便秘。检查时，腹部大多没有明显压痛，除略有胀气外，很少阳性发现。因此，不少病例被误诊为神经官能症、癔症。有的病人因有便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多和心率加快，被误诊为急腹症。

(三)神经精神征状群：
神经系统的症状多种多样，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木，痛觉消失的较少见。可有单肢肌无力直至四肢松弛性瘫痪，在瘫痪出现前或同时可有肌肉剧痛，特别是小腿。腱反射常常减低或消失。腹部、肋间或膈肌无力可导致呼吸麻痹而危及生命。还可出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面神经瘫痪、吞咽困难和声带麻痹等症状。
不少病人在急性发作之前常有精神紧张、烦躁不安、容易激动，甚至出现幻觉。个别病人可暂时失明，严重者可发生惊厥，甚至昏迷。发作时脑电图可出现癫痫或类似电解质紊乱的变化。可有低热、出汗，血压正常或增高，也可出现体位性低血压。心动过速每于发作时出现，特别多见于发生神经精神症状时，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。

二、辅助检查：
诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ala及pbg.刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。这是pbg在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果。产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如将尿液变成强酸性，煮沸30min,尿色迅速变成暗红色或棕红色。
本病比较少见，易被忽视。遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。

1.尿液检测
尿常呈红色(也可无色),但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。
2.二甲氨基苯甲醛试验(watson-schwartz试验)
是检查pbg的一种简单可靠的方法。本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应；在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性；隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。
根据病情选做心电图，脑电图和腹部B超。

1.急腹症 急性间歇型腹痛发作时，常被误诊为各种急腹症，甚至进行剖腹探查。但急腹症如急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻、肾绞痛等有各自的临床特征，腹部有固定的压痛及反跳痛，肌紧张等体征。尿液经曝晒、酸化加热后不变红色，pbg试验阴性。

2.铅中毒 铅中毒可引起卟啉代谢障碍且发生腹绞痛，与急性间歇型的发作相似。铅中毒病人有明确的铅接触史，血、尿铅含量均增高，虽然尿中△-ala和粪卟啉增多，但pbg正常。

3.症状性卟啉尿 也称获得性卟啉病。卟啉尿是指尿中排出过多的卟啉。这些卟啉物质并不产生上述各种卟啉病的症状，因此卟啉尿不是卟啉病。症状性卟啉尿以粪卟啉为主，尿卟啉不显著，卟啉前体不增多，尿pbg试验阴性。多种药物如巴比妥类、格鲁米特、甲丙氨酯、利眠宁、磺胺类、甲苯磺丁脲、氯磺丙脲、苯妥英钠、苯甲琥胺、丙咪嗪、麦角制剂、灰黄霉素和氯霉素；铅、砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯等中毒；肝脏疾病、结缔组织病、多种血液病均可引起症状性卟啉尿。另外，粪中的粪卟啉、尿卟啉也可来自食物、胃肠道出血等，因此如含量在200μg/g干粪以下为正常，对诊断没有意义。

4.皮肤型应与糙皮病鉴别
5.表现精神、神经症状群时，应与脑炎、脊髓灰质炎、精神分裂相鉴别。

一、治疗
主要为对症治疗和预防复发
(一)红细胞生成性血卟啉病
1、皮肤损害：避免阳光照射和创伤；外用3%二羟其丙酮(dihydroxyacetone)和0.13%散沫花素(lawsone)霜剂。穿防护衣。口服β-胡萝眩素60-180mg/d,或核黄素20-40mg/d,或每隔日口服阿的平50mg.
2、溶血性贫血：严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。消胆胺4g 3次/d,餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E,对防止肝病的进展有效。

(二)肝性血卟啉病
1、避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。

2、宜高糖饮食、禁酒，急性发作时，静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h,或25%葡萄糖液40-60ml/h,连续24h,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。

3、激素：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其机制不明。有体位性低血压的病人用强的松10-20mg,3次/d获良效。

4、对症治疗：氯丙嗪可减轻腹痛缓解神经精神症状，12.5-25mg 3次/d.甲派氯丙嗪疗效更好，5-10mg 3-4次/d.严重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯。

5、血红蛋白：是抢救危重急性血卟啉病的有效手段。剂量为每次3-6mg/kg体重，24h内不大于6mg/kg体重。用生理盐水稀释后静脉注射，速度不大于40mg/min,6-10min注毕；也可加入500ml生理盐水中静脉注射一次，第2次注射至少间隔12小时，疗程3-5d.
6、静脉放血：迟发性皮肤型血卟啉病静脉放血有疗效。每2-3周放血一次，每次300-500ml,总量常需2000-4000ml.尿卟啉排出显著减少或血红蛋白降至11g%时停止放血。可使症状消失6-9个月，生化改善12-24个月。个体差异较大。

7、氯喹：间断试用剂量，每次口服125mg,每周2次，尿卟啉排出降至低于100μg/d时停用。疗程可达数月至数年。对迟发性皮肤型病人可获完全缓解。治疗中应密切观察肝功(sgpt)情况。

8、纠正水、电解质紊乱：对抗利尿激素释放过多者，应限制水分摄入，并加用去甲基金霉素，每次200-400mg 3次/d,5-10d为一疗程。如因出汗和胃肠道损失过量的钠和进水量不足者，则需补充盐类和水分。急性发作时偶见低镁血症性抽搐，应予补充镁盐。

二、预后
如能早期诊断、注意防治，预后不一定很差。长期反复发作者，预后欠佳。有神经症状者预后不良，病人常在一次急性发作中死于上升性瘫痪或呼吸麻痹，病死率为15%~20%.死亡病例大多是30岁以前的青年。早期发现病人，注意避免各种诱发因素，发作期间注意支持疗法和护理，特别对呼吸麻痹病人进行呼吸监护，合理应用血红素抢救治疗，病死率可大为降低。随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。