有些做三代试管助孕的朋友，在拿到胚胎检测报告时常会被告知，部分检测的胚胎有嵌合现象。什么是嵌合胚胎？嵌合的胚胎可不可以移植呢？今天我们就来聊一聊这个内容。

胚胎检测报告

什么是嵌合胚胎？

嵌合胚胎是指：检测的胚胎存在两种或两种以上基因型的细胞，一部分染色体核型正常，而一部分染色体核型异常。

嵌合体英文有两种表述：Chimera（奇美拉）和Mosaic（马赛克），对应的中文为异源嵌合体和同源嵌合体（或直接称为嵌合体）。

神话中的Chimera

模糊不清的Mosaic

Chimera临床上比较少见，其嵌合的胚胎来源于不同的合子；Mosaic临床上多见，其嵌合的胚胎来源于同一合子。

囊胚期的嵌合发生率比卵裂球期的发生率要低，目前PGT检测大多采用囊胚期活检的策略，囊胚阶段胚胎细胞主要分为2类，一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞，另一类是将来发育成胎儿的内细胞团细胞。为了减少对胎儿发育的影响，活检时均是在滋养层细胞中进行。

滋养外胚层活检

对取得的滋养外胚层细胞进行高通量检测后，当嵌合比例<20%，视为正常（整倍体）；当嵌合比例>80%，视为异常（非整倍体）；当嵌合比例介于 20-80%，视为嵌合体（整倍体-非整倍体嵌合体）。

造成检测结果为嵌合的可能原因包括：样品本身嵌合、颗粒细胞污染、不同细胞复制不同步、单细胞扩增或测序数据数据不佳等。随着辅助生殖及其衍生技术的发展，非样本本身因素所致影响正逐渐缩小。

样本本身为什么会发生嵌合呢？可能与有丝分裂不分离、三体自救、体细胞突变等有关。

嵌合的细胞在发育过程中可能被修复，也可能继续发育形成体细胞嵌合或生殖细胞嵌合。

体细胞嵌合和生殖细胞嵌合

生殖中心医师在对胚胎进行移植时，会在和夫妻双方充分沟通的情况下，优先移植正常整倍体的胚胎。但在某些特殊情况下，只获得了非整倍体嵌合的胚胎，这些胚胎可不可以进行移植呢？

嵌合的胚胎可不可以移植

2016年PGDIS出了一份嵌合体胚胎移植的指南。

大家进行PGT检测的目的是筛选优质胚胎，改善着床，提高妊娠率、活产率，降低流产率；而嵌合体胚胎刚好与这些目的相悖，一般来说，嵌合比例越大，移植后发生不良妊娠结局的概率越高。

如果还有可能通过增加IVF周期或还有机会获得整倍体的胚胎，推荐获得整倍体胚胎进行移植。

如果不幸只有嵌合胚胎可供移植，我们将告知夫妻双方将来胎儿可能的临床表现及风险，由夫妻双方协商后慎重选择是否移植。移植后一定要加强孕期检测及产前诊断，并进行羊水穿刺进一步验证，把好出生前最后一道关卡。

（图片来源于网络）

参考：

1. PGDIS. Abstracts of the 15th International Conference on Preimplantation Genetic Diagnosis. (www.pgdis.org); RBMO, 2016

2. http://blog.sciencenet.cn/blog-2966991-1074960.html