染色体倒位
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2020-03-04
崔珊珊
产科 主治医师 哈尔滨市第五医院
女性的inv(9)是指9号染色体出现了臂间倒位是代表你的常染色体中的第9号染色体倒位。
这种倒位会导致多发性的流产
1)如果倒位的片段比较小的话,重复或缺失的染色体片段越大,这种胎儿一般存活不久,可能在比较早的几个月内就流产,自然淘汰掉,因此这种情况就可以不用作产前诊断比如唐筛或者无创而建议查羊水穿刺(16-20周抽取羊水,并做染色体核型分析)。
2)如果倒位片段比较大的话,重复或缺失的染色体片段越小,这种胎儿一般可以存活至出生,染色体微小的缺失或重复的严重后果就是胎儿智力低下及畸形等,因此这种情况要做产前诊断,以判断腹中的胎儿是否正常。
如果女性虽然携带有9号倒位的染色体,但她的表型是正常的,她也可以生育小孩。
1/4的概率生出染色体完全正常的小孩
1/4的概率生出9号倒位的携带者
1/2的概率胎儿存在染色体重复和缺失。
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