先天性巨结肠壁肌间神经节细胞缺如，为一种发育停顿，在胚胎第6周--第12周发育过程中如有病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部的血运障碍或遗传等因素，均可能造成神经发育停顿或神经节细胞变性，致远端无神经节细胞的肠段出现痉挛、狭窄状态，近端肠段扩张，形成巨结肠。 

        病儿出生后1-6天内发生急性肠梗阻。  

      （1）胎便排出延迟：90%病例于出生时无胎便排出或只排极少胎便。胎便排出后，症状即缓解，数日后便秘症状又重复出现。  

      （2）腹胀：80%病例表现全腹胀满，严重腹胀病例，腹部可见肠形。  

      （3）呕吐：60%病例出现呕吐、腹胀，便秘愈重，呕吐频繁。 

      （4）肛门检查：肛门指检可发现直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部空虚。  

      （5）合并症：新生儿巨结肠合并结肠炎，肠穿孔是最严重的合并症，病儿结肠内长期潴留大量粪便，肠壁循环不良及细菌而引起。

        另外，新生儿肠壁薄，肠腔内压力增高，承受压力最大的部分即容易造成穿孔。 

        病史及体征 90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠服泻药或塞*才能排便的病史常有营养不良贫血和食欲不振。