春雨医生

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X连锁显性遗传病的简单介绍

阅读1235 2019-08-01
孙丽花
孙丽花 原创
小儿科 主任医师 宁武县妇幼保健院

  X连锁显性遗传病:一些性状或遗传病的基因位于X染色体上,其性质是显性的,这种遗传方式称为X连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance)。目前所知X连锁显性遗传病不足20种。

  由于致病基因是显性的,并位于X染色体上,因此,不论男性(XA Y)还是女性(XA Xa),只要有一个这种致病基因XA,就会发病。

  与常染色体显性遗传不同之处是,女性患者既可将致病基因传给儿子,也可传给女儿,且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子。故,女性患者多于男性。

  另外,从临床上看,女性患者大多数是杂合子。还有,X连锁显性遗传是单基因病的一种,发病率极低。单基因病是指由单个基因突变所致的遗传病,每种单基因病均源自相关基因的突变,此类疾病目前报道已达数干余种,但每种疾病的发病率非常低。在一对基因中只要有一个致病基因存在就能表现性状称显性基因,一对基因需2个基因同时存在病变时才能表现性状称隐性基因。

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