心内膜弹性纤维增生症是一种可以累及所有心腔、主动脉瓣、二尖瓣、乳头肌和腱索的广泛心内膜纤维化心肌病，是一种发生于婴幼儿时期，预后较差心脏疾病。如果不进行积极治疗，患儿多在两岁前死亡。心内膜弹性纤维增生症的病因现在还不是很确定，可能和心肌炎、心内膜供血不足、胎儿期缺氧，自身免疫、遗传因素，代谢性疾病等因素有关系。也可继发于其他心脏疾病，如主动脉瓣狭窄或闭锁，主动脉缩窄，动脉导管未闭，左心发育不良综合征，Barth综合征（一种罕见的致死性X连锁隐性遗传线粒体肌病）等疾病。

 症状以充血性心衰症状为主要表现，一般分为：爆发性、急性、慢性三种类型。1.爆发性：突然出现烦躁不安、胸闷、呼吸急促、口唇紫绀、面色苍白、心动过速、心音低弱。双肺可闻及干湿性啰音，可伴有肝淤血。少部分可出现心源性休克，甚至猝死。2.急性 症状类似爆发性，发展相对较慢，常合并有呼吸系统感染，部分患者因心内附壁血栓形成、脱落而发生大面积脑梗死，大多数死于心力衰竭。3.慢性 进展缓慢，患儿生长发育落后于同龄儿童，经治疗症状可缓解，存活至成年，大多数因为反复发生并加重的心力衰竭而死亡。

诊断心内膜弹性纤维增生症除了前面提到的症状，还需要依靠辅助检查。做心电图可见到深Q波，左心室肥大，少数为右心室肥大或全心增大表现，可以同时存在ST段、T波改变，或者房室传导阻、束支传导阻滞、早搏等。做心脏彩超可以发现有左室增大，心内膜增生，回声增强，室壁运动幅度普遍降低，瓣膜狭窄或关闭不全，射血分数下降，部分患者可以见血栓形成。继发型者可见相应的先天性心脏畸形。