骨髓增生异常综合征是造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成有数量和质量的异常，临床上表现为难治的、程度不等的、不同系列或三系列血细胞减少，骨髓有核细胞增生，伴有病态造血现象，有大约30%左右的患者可转化为急性白血病。

        骨髓增生异常综合征诊断依据包括以下几个方面的检查:

第一、有骨髓增生异常综合征的临床表现:发病初期，有半数患者没有任何症状，随着疾病进展，患者会出现贫血的表现，比如疲倦，乏力，气短，面色苍白；可以有因粒细胞减少和血小板减少引起的感染和出血，发热、咳嗽、皮肤粘膜的出血等等；部分患者还会出现脾脏肿大；少数人还有自身免疫现象。

第二、血常规的表现:血常规中全血细胞减少，或者1系、2系的血细胞减少，还可出现幼红、幼粒细胞，有巨大血小板以及粒细胞畸形等病态造血现象。

第三、骨髓象:骨髓中原始细胞增多，但是不足以诊断为急性白血病；造血细胞一系、两系或三系有病态造血现象；骨髓增生活跃，少数患者增生减低。

第四、骨髓活检:是诊断骨髓增生异常综合症的重要依据。利息钱体细胞不在骨小梁旁，而象骨小梁中央移动行，形成细胞团簇，即所谓ALIP，说一张切片，检出超过三个为ALIP阳性。

第五、骨髓增生异常综合征的分型诊断包括以下几型:难治性贫血，环状铁粒幼细胞性难治性贫血，原始细胞增多性难治性贫血（RAEB），慢性粒单核细胞白血病，转变中的RAEB。