前言

贫血是危害儿童健康的主要问题，对儿童认知功能和生长发育有重要的影响，但是贫血往往是某些特殊疾病的首发症状，我们必须努力探寻隐藏在它背后的秘密，接下来就看看这个有意思的病例，感受一下检验医学的原生态力量吧！

患儿，女，10岁，三天前因出现饮食差，伴恶心、乏力，皮肤黏膜苍白，巩膜黄染，睑结膜、口周、甲床苍白，精神和食欲欠佳，于当日就诊于我院儿科门诊，门诊医师随即开具血常规化验单，检验结果如下图：

血常规检验结果显示：WBC 11.81×10⁹/L，RBC 1.49×10 ¹²/L，HGB 54g/L，因为触发复检规则，我们进行了手工推片复检，没有发现异常的形态变化，复检结果与仪器结果相符，遂发出报告，医生以"重度贫血原因待查"收住入院。作为检验人像这样的病人我们每天也见多了，也没有对其过分关注，中午时分医生又开具了肝功能、肾功能、贫血项目组合寻找贫血的原因，报告单如下：

报告单中有些项目的结果马上吸引了我，总胆红素和间接胆红素升高明显，显示为溶血性黄疸，叶酸和维生素B12在正常范围，不支持巨幼细胞性贫血，血清铁和铁蛋白都有不同程度的升高，不支持缺铁性贫血，难道该患者是溶血性贫血，带着这个疑问，我们往下慢慢看，第二天医生又开具了血常规化验单，不过这次加上了网织红细胞计数的医嘱，这次的检验结果如下图：

从报告单上可以看出，白细胞、红细胞、血红蛋白和前一天结果差不多，没有多大变化，但是患儿网织红细胞绝对值、百分比等都较参考范围上限有较大幅度的升高，证明骨髓造血功能旺盛，网织红细胞升高见于各种贫血，再结合上面的检验结果可以诊断为溶血性贫血，但是有个疑问涌上心头，到底是什么原因引起的溶血呢？是不是存在自身抗体呢？这个患者在全院会诊后，医生结合我们和相关科室的建议，开具了直接抗人球试验（Coombs）和自身抗体相关检查，结果如下：

看到结果后，豁然开朗，患者直接抗人球蛋白试验IgA、IgM、IgG、C3都是阳性，输血科回报患儿特殊抗体强阳性，配血不成功，结合输血科回报结果，可以判定患者为自身免疫性溶血性贫血。系统性红斑狼疮90%以发热起病，70%以溶血起病，发病率女性高于男性，多见于15-45年龄段，该患儿以溶血起病，目前患儿以累及血液系统（贫血）、免疫系统抗核抗体（ANA）阳性（滴度>1：3200），抗SSA、S*抗体阳性、神经系统（脱发、表情淡漠、懒言），但是由于患儿特异性抗双链DNA抗体和抗Sm抗体测定阴性，患儿离开本院前往上级医院，没有进一步骨髓穿刺明确诊断，依据上面论述及系统性红斑狼疮诊断及治疗指南^[1]初步诊断该患儿为自身免疫性溶血性贫血和系统性红斑狼疮待确诊。最后的罪魁后手终于找到了。对于患者的后续情况我们也将尽可能的进一步进行追踪。

1、自身免疫溶血性贫血（AIHA）是一种获得性溶血性疾病，病因为免疫系统功能紊乱导致产生抗自身红细胞抗体，后者可与红细胞表面抗原结合或激活补体，加速红细胞破坏而致溶血性贫血。AIHA以贫血、黄疸、脾肿大为主要临床表现，AIHA患者临床表现与实验室指标特征如下^[2]：

2、自身免疫性溶血性贫血^[3]（AIHA）以免疫介导的红细胞破坏和直接Coombs试验阳性为特点，是儿童首发系统性红斑狼疮的一项少见的临床表现。系统性红斑狼疮（SLE）是一种以自身抗体产生和组织损伤为特点的复杂的自身免疫性疾病，常导致血液系统损伤，需与血液系统疾病鉴别，90%以发热起病，70%以溶血性贫血起病。自身免疫性溶血性贫血（AIHA）是SLE中重要的临床表现，甚至可以在诊断前独立存在。有研究显示所有SLE的患儿应该常规筛查AIHA，尤其是缺乏颧部红斑等系统性红斑狼疮典型临床表现者^[4]，这就说明不是所有的SLE患者都会出现其特有的临床症状与体征。

3、案例中涉及到许多实验室诊断方法，像贫血的分类和分级、黄疸的分类、网织红细胞计数Coombs实验，抗核抗体、ENA多肽谱等。

4、红细胞形态对溶血性贫血具有相当重要的诊断意义，血涂片镜检可见球形红细胞、幼红细胞、椭圆形红细胞、盔形红细胞，毛刺状态及嗜多色红细胞，以及红细胞碎片，偶见红细胞被吞噬现象^[2]。我们在触发复检规则时也进行了推片，可能由于没有多看几个视野或是红细胞形态不典型，没有发现溶血性贫血的红细胞的特殊形态。这是整个案例中比较遗憾的地方，但是这更加说明了形态学对我们的重要性，显微镜对我们 的重要性。