先天性耳蜗畸形是内耳畸形的一部分。这是胚胎发育早期，受遗传因素，病毒感染，或者是药物及其他不良理化因素的影响，导致听泡发育障碍所致的，是造成先天性听力障碍的重要原因，大约占到51.5%，其中又以遗传性的听力障碍占多数。先天性内耳畸形可以单独的发生，也可以伴随着外耳，中耳畸形，部分病例可能会伴有颜面部的器官，或伴有肢体或内脏畸形，而耳部畸形仅作为综合征的部分表现。

       先天性耳蜗畸形的病因。包括先天性遗传性内耳畸形，这类的病例一般都有家族史。还有先天性的感染性畸形，是在胚胎早期母体受到感染所导致的。一些理化因素损伤导致的畸形。

        分类。根据内耳畸形的程度以及残缺的部位，大概可以分为四型。包括蜗管型，耳蜗球囊型，耳蜗发育畸形，全内耳未发育畸形。对于先天性耳蜗畸形的患者，我们首先要询问其病史以及家族史，重点问双亲的家族中有没有类似耳聋的患者，母亲在妊娠早期有没有病毒感染？或者是服用一些致畸类的药物，频繁的接触放射线等等，还有就是围产期胎位以及分娩经过是否顺利发现患者失聪的时间，还有就是并接受过其他治疗。要进行全身的体格检查以及听力相关的检查，包括纯音电测听，声阻抗，耳声发射，脑干诱发反应等等。耳部的ct也就是我们常说的颞骨超薄ct，以及内听道的核磁，都可以帮助确定激情的程度以及类型。对于有家族史的患者，我们还可以进行染色体以及基因的检查，来确定它的遗传的特征。