WAS综合征指湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种以血小板减少、湿疹和反复感染为主要症状的免疫缺陷病，通过X连锁隐性遗传。WAS综合征患者血小板和淋巴细胞变小，微绒毛减少，微丝结构异常，主要原因是体内微丝的异常成核和聚合。1、病因：编码WAS蛋白基因突变，是一种X连锁隐性疾病。蛋白仅在造血系统中表达，在造血细胞分化和迁移、细胞信号传导、免疫突触形成和淋巴细胞凋亡中发挥重要作用。可导致多种免疫细胞功能障碍。WAS基因有三百多个突变，这些突变导致蛋白的不同缺陷，进而导致多种临床表型。2、症状：男孩更常见。出血倾向：患者出生后有出血倾向，表现为瘀斑、紫癜、鼻出血、牙龈出血、血尿、血便、吐血、结膜下出血、颅内出血等。湿疹：通常发生在出生后几个月。随着年龄的增长，湿疹会变得严重且难以控制。湿疹通常分布在头部、面部、前臂和腘窝，但随着疾病的进展，湿疹可传播到全身。有些湿疹伴有出血或感染。反复感染：大多数患者会反复感染，尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎、上呼吸道感染和皮肤感染。治疗方法：一般治疗：支持治疗和抗生素的预防治疗是必需的，如使用复方磺胺甲基咪唑预防肺孢子菌肺炎等。必要时可予静脉滴注丙种球蛋白、血小板输注和脾切除术。严重的湿疹可使用糖皮质激素治疗。造血干细胞移植：造血干细胞移植是目前根治WAS最有效的方法。无表达的WAS患儿确诊后应尽早进行造血干细胞移植。基因治疗：基因治疗由于避免了移植后的排斥反应，不用进行配型，有利于WAS及时治疗。但由于存在插入突变活化原癌基因风险，其治疗的安全性还有待进一步提高，目前还在试验阶段。