先天愚型患者的核型
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2023-12-15
张晨美
原创
小儿科 主任医师 浙江大学医学院附属儿童医院
先天愚型患者的核型是47,XX+21或者47,XY+21。
先天愚型,也被称为唐氏综合征或21三体综合征,是一种常见的染色体异常疾病。其核型为47,XX+21或者47,XY+21,即在正常的核型基础上,多了一个21号染色体。这种异常核型在受精卵的配子形成过程中,染色体没有正常地分离,导致受精卵多了一个21号染色体。
先天愚型的病因主要是由于胚胎在受精卵发育过程中染色体异常分离导致。这种染色体异常与年龄相关,特别是在母亲年龄较大时发病风险更高。此外,有些家族中存在染色体易位、嵌合等异常,也会增加先天愚型的发生几率。
先天愚型患者在生长和发育过程中会出现多种异常表现,主要包括智力发育延迟、面部特征异常、心脏和消化系统畸形、免疫系统异常等。治疗方法包括早期干预和综合治疗,以提高患者的生活质量。
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