听力筛查通过,基因筛查显示SLC26A4基因杂合突变怎么办?
基因通常成对存在,互称等位基因。SLC26A4是常见的耳聋致病基因,为常染色体隐性遗传,即只有其两条等位基因均携带有致病突变(纯合或复合杂合突变)时个体才表现出耳聋,仅携带一条等位基因突变,即单杂合突变时理论上不会导致耳聋。
如果孩子听力筛查通过,但基因筛查提示SLC26A4基因杂合突变,这一结果提示孩子可能只是GJB2耳聋基因携带者(即只有一条等位基因有突变)。但此筛查结果并不能完全排除孩子还携带筛查未覆盖的其他SLC26A4基因突变的可能性。研究表明,少部分携带SLC26A4双等位基因突变的孩子会通过新生儿听力筛查,但后期会发生迟发性听力损失。
为排除这一可能,建议父母带孩子到医院进行遗传咨询,并进一步行耳聋基因诊断,同时建议:
孩子在半岁前应进行一次诊断性听力检查;
3岁前应至少每年进行一次听力筛查,发现听力下降应进行诊断性听力检查,及时干预;
此外,孩子及其直系亲属有生育耳聋后代风险,在其婚育前应进行遗传咨询;
平时应注意避免各种听力损伤因素,如噪声、药物、外伤、上呼吸道感染等。听力急剧下降时给予及时治
