什么是遗传病?
遗传病即患者的遗传学物质发生改变,并且这种改变可以遗传给后代。因此,怀疑遗传病的患者应至专业遗传学专家门诊进行相应的遗传学检测,明确遗传学病因。找到遗传学病因、遗传学诊断明确的家庭应至专业的遗传学门诊进行遗传咨询、产前诊断,避免悲剧反复发生。
常见的单基因遗传病复发风险如下:
常染色体隐性遗传病:男女均会患病。患者的父母多为无症状的杂合携带者, 患者父母再次生育,所生孩子25%为患者,50%为携带者,与性别无关。若患者本人与非患病个体结婚,其子女均为携带者。
常染色体显性遗传病:男女均会患病。若患者为新生突变,患者父母未受累,患者父母再次生育,所生孩子患病的风险多低于1%,与性别无关;若患者本人结婚生育,所生孩子50%为患者,与性别无关.
X连锁隐性遗传病:患者多为男性。如患者的母亲为无症状的杂合携带者,患者母亲再次生育,所生男孩50%患者,所生女孩50%为携带者。若患者本人结婚生育,男性患者所生女孩均为携带者,所生男孩均不会受到影响。
X连锁显性遗传病:男女均会患病。男性患者生育的女孩均会患病,所生男孩均不会受到影响。女性患者所生孩子50%为患者,与性别无关。
Y连锁遗传病:只有男性患病,女性不患病。男性患者生育的女孩均会患病,所生男孩均不会受到影响。


