尿道下裂为胚胎时期左右尿生殖褶未能在正中愈合，造成阴茎腹侧面留有尿道开口而形成。为男性最常见的外生殖器畸形，在男性新生儿中的发病率约为0.3%。
类型
多种原因导致尿生殖褶融合不全而停顿于不同发育阶段，根据尿道开口的位置不同分为四种类型，
阴茎头型，最常见，尿道口位于阴茎头附近，外观改变轻微
阴茎体型，尿道口位于阴茎体部下方，阴茎常向下弯曲
阴茎阴囊型，尿道口位于阴茎和阴囊交界处，阴茎发育不良并严重向下弯曲
会阴型，尿道口位于阴囊与肛门间，阴茎短小并被包皮和阴囊遮盖，外生殖器酷似女性
病因
尿道下裂的发生是诸多因素共同作用的结果。目前已经证实的原因包括：

雄激素受体异常、遗传基因突变、内分泌失调、异常细胞间信息传递、表皮生长因子表达降低和环境因素等。

环境污染物使正常内分泌因素改变而发生畸形，如胎儿时期暴露于外源性雌激素及其他多种内分泌干扰物中

尿道下裂患者中，染色体的畸变率较正常人群明显增高，有常染色体畸变，亦有性染色体畸变。

尿道下裂的发生与遗传有关，20%～25%的临床病例有明确的家族遗传性，尿道下裂患者的兄弟患尿道下裂的概率是正常人的10倍，同胞兄弟的患病风险约为12%

孕期服用避孕药物、低出生体重亦为高风险因素。

超声表现

阴茎末端变钝

阴茎短*r>
阴茎向腹侧弯曲

阴茎背侧包皮变厚呈“头巾样”

动态观察胎儿排尿，尿流呈扇形

“郁金香征”为胎儿严重尿道下裂表现，代表短小弯曲的阴茎位于分裂的阴囊之间
尿道下裂的诊断仍局限于典型病例，对于不典型的病例仍较困难。