血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。

血友病“传男不传女”

血友病在男性中更为普遍，但不意味着女性就不会发病。

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传疾病，该特征是隐性的。这意味着具有两条 X 染色体的女性必须从母亲和父亲那里继承致病基因才能出现疾病。否则，她们都是沉默的基因携带者，只会增加将疾病传给她们儿子的可能性。她们的儿子只有一条 X 染色体，因此即使父亲不是携带者，也有 50% 的机会患上血友病。

血友病的类型

A型血友病——也称为经典血友病，是最常见的。大约 80% 的血友病患者是这种类型。它缺乏的是凝血因子Ⅷ。大多数 A 型血友病患者有中度或重度出血症状。

B型血友病——也称为圣诞病，不太常见。大约 20% 的血友病患者是这种情况。它缺乏的是凝血因子Ⅸ。通常来说血友病B的出血表现比较轻。

血友病的表现

血友病主要表现为外伤、小手术后出血多，到无明显原因的自发性出血。与我们常见的齿龈、舌、口腔、鼻出血不同，血友病的出血以膝、踝、肘关节出血为其典型表现。外伤导致的小伤口出血，还是比较好处理的。令人担忧的是内出血，尤其是膝盖、脚踝和肘部关节，以及脑部的内出血。内出血会损害人体的器官和组织，并危及生命。

所以，如果血友病患者出现以下情况，要赶紧就医。

• 脑出血的迹象或症状：头晕、头痛、肢体无力、双眼视力障碍等；

• 外伤后肢体活动不灵、排尿困难

• 感冒时出现呼吸困难；

• 肿胀的关节摸起来很热，弯曲时很痛。

如何防治血友病？ 

目前阶段，血友病尚不能根治，有望根治血友病的基因疗法还在临床试验阶段。但现代医疗已经能够实现血友病患者较高质量的生活，其治疗中心就是注射凝血因子的替代疗法。根据具体病情，采用不同的补充凝血因子策略，能使患者尽量接近正常人的生活，尤其是长效凝血因子和非因子类药物的问世，更大的提高了血友病人的生活质量 。

对于血友病患者或者携带血友病致病基因的人，可以通过妊娠早期遗传学检查来评估胎儿发病的可能性，根据患者意愿选择是否终止妊娠，或者指导相对安全的妊娠分娩措施，也可以通过体外受精-胚胎移植技术为有生育血友病患儿高风险的夫妻提供胚胎遗传学检测，选择不受累该疾病的胚胎进行移植。

作者：金涛，血液专业主任医师，就职于沈阳市红十字会医院血液内科。