染色体平衡易位（相互易位）的人，不孕或经常流产该怎么办？

染色体相互易位是最常见的染色体平衡性结构异常之一，在生殖中心中经常能够遇到染色体相互易位的夫妇来寻求助孕。

图1.携带染色体相互易位的一些患者

染色体相互易位是指两条不同源的染色体各自发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体。

图2.一例染色体相互易位女性核型

绝大多数相互易位者本人并不会感觉到任何异常（表型正常），外貌、智力和发育等通常都是正常的，因为这种易位大多数都保留了原有遗传物质总量，对基因作用和个人发育一般无严重影响，但是在生育时可能会面临一些困扰。

染色体相互易位的携带者，在通过减数分裂形成精子或者卵子的过程中会产生大量异常的配子。理论上染色体相互易位携带者减数分裂可以形成18种配子，其中一种为完全正常配子，一种为易位型配子，其余的16种均为不平衡异常配子，其中完全正常配子和易位型配子可以和配偶的正常配子形成正常表型的胚胎，正常胚胎的概率大概是2/18。（还有一种说法是因分离方式不同，可以产生30多种配子,其中也是一种为完全正常配子，一种为易位型配子，形成正常胚胎的概率算起来就更低了）。大量异常配子的存在可能导致不孕；如果异常配子结合成受精卵，则会引起流产，或者造成出生缺陷。

图3.染色体相互易位形成的各种类型配子

但是由于很多异常的配子根本不能存活或者结合成受精卵，所以实际上相互易位者生育正常后代的几率要远远大于2/18。

对于染色体相互易位的人出现不孕或经常流产的情况，第三代试管婴儿技术PGT-SR是较好的助孕手段。PGT-SR能够对胚胎进行植入前的遗传学检测，筛选完全正常配子、易位型配子与配偶正常配子形成的“正常型胚胎”或“易位型胚胎”，剔除不平衡异常配子与配偶正常配子形成的“异常胚胎”，选择“正常型胚胎”或“易位型胚胎”进行移植，从而生出表型正常的下一代。甚至现在已经有技术可以实现区分“正常型胚胎”和“易位型胚胎”，若选择“正常型胚胎”胚胎进行移植，可阻断染色体易位向下一代的传递，只是更深层次对胚胎的区分花费大一些，有需要的病友可以来咨询。

（部分图片来源于网络）

参考文献：

1. Xu, J., Zhang, Z., Niu, W., Yang, Q., Yao, G., Shi, S., ... & Sun, Y. (2017). Mapping allele with resolved carrier status of Robertsonian and reciprocal translocation in human preimplantation embryos. Proceedings of the National Academy of Sciences, 114(41), E8695-E8702.

2. 胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识 (2018)