先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia，CAH)，是一种先天性常染色体隐性遗传病，由于类固醇激素合成过程中某种酶(如21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶等)的先天性缺陷，导致肾上腺皮质增生，部分患儿伴有电解质紊乱及性腺发育异常。21-羟化酶缺乏症为CAH最常见的病因，占90％～95％；国内外报道发病率1／10000—1／20000。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命。

一、 CAH筛查的原理及 21 -OHD 分型
21 -羟化酶缺乏引起肾上腺皮质合成醛固酮障碍，导致肾上腺皮质功能减退；酶缺乏导致其前体代谢物17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone）增多，经旁路代谢导致肾上腺雄激素及睾酮产生增多；皮质醇合成障碍反馈性促使垂体促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropin，ACTH）分泌增加，刺激肾上腺皮质增生。临床上21-OHD分为经典型（包括失盐型及单纯男性化型）与非经典型（轻型或迟发型）。新生儿CAH筛查是通过测定干滤纸血片中17-羟孕酮浓度进行21-OHD筛查，该筛查方法约能检出70%经典型21-OHD患儿，而非经典型21-OHD难以通过筛查发现。

1．失盐型：21-羟化酶完全缺乏型（严重型），占75%。患儿出生1～4周左右出现呕吐、腹泻、体重不增、脱水、皮肤色素沉着、难以纠正的低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、甚至休克，病死率4%～11.3%；该型患儿雄激素增高及男性化程度严重。

2．单纯男性化型：21-羟化酶活性为正常人的1%～11%，约占25%。该型患儿体内有失盐倾向，代偿性醛固酮增高使临床无失盐症状，仅表现为雄激素增高。男婴出生时外生殖器多正常，少数阴茎增大，睾丸大小正常；女婴出生时多伴有外生殖器不同程度男性化（阴蒂肥大，*融合）；随着年龄增大，生长加速、骨龄超前，最终矮小。

3．非经典型：21-羟化酶活性达20%～50%，中国少见；患儿在儿童后期或青春期出现雄激素增多的体征。

临床表现：

（1）失盐型占典型中75％，多数病儿皮肤黝黑，尤其在乳晕、会阴处为甚，面部可见痤疮，多毛，身高增长加速，骨龄超前，但由于骨骺早愈，成人身高反而低于正常人。患儿出生后1~4周往往呕吐、腹泻、脱水，皮肤、乳晕、阴囊等色素沉着，严重者出现休克、循环功能衰竭，随着年龄增大，这些失盐现象逐渐改善。除失盐外，还表现为女性男性化、男性假性性早熟等。

（2）单纯男性化型约占21-OHD患者总数的25%。男性患儿阴茎粗大，阴囊色素沉着；女性患儿表现出不同程度的外生殖器男性化，轻者阴蒂肥大，严重者阴蒂肥大似阴茎，外观似男性生殖器但无睾丸，易导致性别错判。 

（3）不典型21-OHD女性可表现为多毛、月经少、初潮延迟；男性可出现痤疮、胡须早出现、生长加速但精子少。男女均影响生育。

CAH应尽早筛查，一经诊断应立即给予激素口服治疗！越早越好！终身治疗！经新生儿疾病筛查诊断的CAH患儿如在出生后3个月内得到早期治疗、治疗期间较好地控制雄激素水平、整个生长发育过程中维持正常的生长速率和骨龄成熟，其最终成年期身高影响较少，且能出现正常的青春发育。若较晚诊断，治疗期间雄激素水平、生长速率和骨龄成熟控制不理想或糖皮质激素剂量过大，均可导致成年期身材矮小、性发育延迟或发育不良，最终影响成年后婚姻生活和生育能力。