春雨医生

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【医学】金色童年,缘何铁索相伴?

阅读1150 4月13日
毛新梅
毛新梅 原创
儿科 主任医师 宁夏妇幼保健院/宁夏儿童医院

每一个孩子的出生,对家庭来说,都是一个小天使的降临,父母恨不能把世间一切美好的东西都给他,让他成为这世界上最最幸福的宝宝,可谓生活在金色的童年中。但恰恰就有一些孩子,享受不到他们本该拥有的幸福童年,而是终日与铁索为伴,这究竟是一个什么样的家庭,是什么让狠心的父母,用铁索将孩子牢牢拴住……

一条微信,揭开了一段鲜为人知的故事

一日,同事告诉我“毛老师,您看看我转发的微信,是不是PKU?”我立即打开了那条消息,标题是“西吉**铁索下的三个孩子,让人潸然泪下”简单的文字,配以大量的图片,绝大多数人感慨的是这个家庭的贫穷和孩子的可怜,而我,更关注的是孩子的疾病与求医的经过,以及父母的愚昧与无知。我只需看一眼,便明白了发生的一切,宁夏西吉县一家三个孩子,老大10岁,出生后不久出现了发育倒退,抽搐,毛发黄,皮肤白,全身特殊尿臭味,越来越差,后来发展到大冬天不穿衣服鞋子乱跑,每天不停用头撞墙,前额布满疤痕,老二老三是一对8岁的龙凤胎,和哥哥一样先后出现相同的表现,也曾在当地医院就诊,都搞不清楚什么怪病,而且越来越严重,家长无法,只好用铁链子将几个孩子拴起来,老大关节变形无法行走已经好多年了,十几平米的屋子是他所有的世界,狭小的窗户透过来的一点点阳光是他感受的最大的温暖。一对龙凤胎兄妹分别被拴在院子的一角,手指粗的铁链牢牢套在孩子的脚踝上,孩子穿着破破烂烂的脏衣服坐在地上哭喊着,让人潸然泪下。


爱心传递,铁索下的兄妹喜获救治

我立刻安排同事联系了当地妇幼保健机构医务人员,当地特意派车到孩子家中,为一家三个孩子采了末稍血干血滤纸片,快递到我们医院新生儿疾病筛查实验室,很快,结果出来了,和我预料的一模一样,一家三个孩子都被确诊为“苯丙酮尿症”,这是一种常见的氨基酸代谢异常的常染色体隐性遗传病,是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或消失,肝脏不能代谢苯丙氨酸,在体内聚集,引起一系列临床表现,包括智力低下,抽搐,毛发黄,皮肤白,特殊的鼠尿味。父母为致病基因携带者,每次分娩,发生率为四分之一。这就是为什么一家三个孩子先后得怪病的原因,所以对于高危家庭,一定要进行产前诊断,避免下一胎患儿的出生,对孩子负责,对家庭负责,对社会负责。

我们立即通知了当地保健机构,很快,父母带着龙凤胎兄妹来到我的门诊,一起来的还有当地的爱心人士,一对龙凤胎兄妹穿着爱心人士赠送的新衣服,干净漂亮了许多,但已经造成的智力的残缺不可能改变,只能改善。经过简单的程序,我们给孩子们办理了免费治疗的手续,今后,他们将接受免费的特殊饮食控制治疗。相信通过治疗,他们会逐渐改善,获得生活自理能力与作为“人”的尊严,从此摆脱铁索的束缚,快乐成长!

科普一下

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现多样,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠尿味等,一半以上孩子出现癫痫和脑电图异常。早期筛查,早期治疗,可避免智力发育异常,对大脑的损害是不可逆的,一旦出现症状后再治疗,智力损害无法恢复。

治疗主要是特殊饮食控制治疗,包括低苯丙氨酸营养粉,米、面、蛋白粉,避免或限制肉蛋奶及豆类食物的摄入,蔬菜水果不限。

宁夏自治区政府自2010年开始实施免费的新生儿疾病筛查,对筛查出的苯丙酮尿症患儿进行免费治疗。

宁夏妇幼保健院/宁夏儿童医院:

截止目前,自治区新筛中心已经确诊各种遗传代谢病患儿500余人,均在治疗管理中,发育正常或接近正常。

毛新梅主任温馨提醒:宝宝出生后,要仔细观察,如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、呕吐、抽搐、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因死亡等,要尽快到宁夏妇幼保健院(儿童医院)新生儿疾病筛查门诊做进一步检测。

毛新梅主任医师坐诊时间:周二、周四全天,节假日正常休息。

地址:银川市金凤区湖畔路127号。

宁夏回族自治区儿童医院附近的公交车:

9路、305路、40路、28路、39路、35路、32路等

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