春雨医生

转:如何解读地中海贫血基因确诊的报告单?

阅读1.7W 2018-03-10
谢琳俊
谢琳俊
血液病科 主治医师 莆田市第一医院

  1、α地贫基因分型检测结果为:未检测到缺失

  提示患者没有常见的三种缺失型α地贫(-α3.7,-α4.2,--SEA),但不排除存在其它类型缺失或突变。余值风险约为3.97%

  2、α地贫基因分型检测结果为:基因缺失,α-地贫1基因杂合子(--/αα)。

  提示患者为标准型α-地贫携带者。建议其配偶进行地贫检测。如果其配偶也为标准型α-地贫携带者,建议进行地贫的产前检测。

  3、α地贫基因分型检测结果为:基因缺失(3.7型),α-地贫2基因杂合子(-α/αα);或 基因缺失(4.2型),α-地贫2基因杂合子(-α/αα)。

  提示患者为静止型α-地贫携带者。

  4、α地贫基因分型检测结果为:基因缺失,α-地贫1基因杂合子(--/αα)。 和 基因缺失(3.7型),α-地贫2基因杂合子(-α/αα);

  提示患者为HbH病。

  5、α地贫基因分型检测结果为:基因缺失,α-地贫1基因杂合子(--/αα)。 和基因缺失(4.2型),α-地贫2基因杂合子(-α/αα);

  提示患者为HbH病。

  6、β地贫基因分型检测结果为:未检测到突变

  提示患者没有常见17种β地贫,但不排除存在其它类型缺失或突变。余值风险约为2.54%。

  7、β地贫基因分型检测结果为:基因突变,***位点突变基因杂合子。

  提示患者为β地贫携带者。建议其配偶进行地贫检测。如果其配偶也为β地贫携带者,建议进行地贫的产前检测。

  8、β地贫基因分型检测结果为:基因突变,高度怀疑***位点突变基因纯合子。

  提示为中、重度β地贫。建议进一步检查。

  9、β地贫基因分型检测结果为:高度怀疑***、***位点突变基因双重杂合子。

  提示为中、重度β地贫。建议进一步检查。

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