春雨医生

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问题描述:

新生儿足底血甲基丙二碱偏高0.86参考值0.61第二次复查下降到0.63(女,24岁)

分析及建议:

c5-OH升高,提示有机酸代谢异常,有的基本无症状,有的症状非常明显,建议增加尿气相色谱检测,以进行区分和指导治疗。建议完善尿气相色谱检测。不是尿常规检查,而是尿气相色谱检测。如果尿气相谱检测正常,一般问题不大了,如果有异常就需考虑遗传代谢性疾病,如果正常C5OH升高,尿气相色谱结果正常,有两种可能:第一种是疾病处于潜伏期,还未发作,所以尿指标接近正常;第二种不是遗传代谢疾病,而是由于各种外在因素,比如疾病状态,营养饮食等引起的继发性升高。建议到大型三甲遗传代谢科进一步检查。一般普通医院不做这项检查。确诊可以做基因检测。郑大附一应该可以做。先做尿分析,如果有异常,就需进一步完善基因检查。

用户
患者

新生儿足底血甲基丙二碱偏高0.86参考值0.61第二次复查下降到0.63(女,24岁)
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王岳斌医生

你好,目前宝宝有没有异常症状

用户
患者

没有什么异常,能吃能睡,体重增长,身高也长

王岳斌医生

一般酰基肉碱增高一般代表脂肪代谢紊乱,宝宝做了有机酸尿检查没有

用户
患者

没有,这是昨天复查的结果

王岳斌医生

c5-OH升高,提示有机酸代谢异常,有的基本无症状,有的症状非常明显,建议增加尿气相色谱检测,以进行区分和指导治疗。

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咨询时间: 2020-04-26
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王岳斌
王岳斌  新生儿科 主治医师 已认证
湘南学院附属医院
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