患者
.基因突变引起的抖动癫痫（女，28岁）
刘杨医生
你好，这种情况有多长时间了？
刘杨医生
我看看
患者
孩子一出生就抖动抽搐，基本上不停一天
患者
1个多月
刘杨医生
患者
怀孕羊水基因所有的检查都做了。没有问题，但一出生都是这
患者
在医院做了孩子基因检查，显示SCN8A突变
患者
脑电图开始时候说没有异常，后来检查有，用了几种抗癫痫药物。现在医生让出院了，说治不了
患者
不能发视频吗这
刘杨医生
可以发的
刘杨医生
吃啥药了
刘杨医生
患者
找不到在哪里发的
刘杨医生
患者
父母基因没有问题
患者
用啥药我得问问呢，给别人问的
患者
这能治吗
刘杨医生
刘杨医生
刘杨医生
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
在哪里发视频啊，您给看看
刘杨医生
患者
核磁没有问题，脑电图异常，
刘杨医生
患者
用了几种药，具体也不知道是什么，效果都不太好
刘杨医生
打过来看看
患者
我们也看不懂，以为父母是野生型，孩子是杂合所以是突变
刘杨医生
患者
我问问他
刘杨医生
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
只能发照片，抽的脸都红了
刘杨医生
患者
就是一吸奶就抖动，一直用胃管
患者
特别特别频繁
刘杨医生
患者
就是在郑州，我们省医院看了，现在医生说没办法了，让接回来
刘杨医生
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
意思是这种基本上没有治好的可能是吗，就是控制住预后也不好对吗
刘杨医生
刘杨医生
患者
显示是新发变异
刘杨医生
患者
您们那里有一例现在怎么样了
刘杨医生
患者
有后遗症吗现在您知道的情况
刘杨医生
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
现在用这种药
刘杨医生
患者
试过就这个药还能稍微控制一下
刘杨医生
患者
就是他一天不是抽就是抖没有停过，而且越来越频繁
刘杨医生
患者
用到最大了，没有其他药了
刘杨医生
患者
是不是基本上没有希望了
刘杨医生
患者
睡觉时候抽，不睡就是抖动
刘杨医生
患者
全身都抖，包括脸部，之前有一段时间轻了，后来一用癫痫的药到现在就越来越严重
刘杨医生
刘杨医生
患者
嗯，医生说基因上的问题没法治
刘杨医生
嗯
刘杨医生
基因改变不了
患者
现在只能听天由命了，真是伤心
刘杨医生
不去北京看看？
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咨询时间: 2022-12-06
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