患者
遗传性的小脑萎缩有多大的可能遗传给后代(女,27岁)
郭利娜医生
你好,请问你有什么症状吗?家里都有谁有这个病?
患者
妈妈有
患者
妈妈的姑姑有
患者
我感觉自己也有
患者
我怕遗传给我的孩子
郭利娜医生
妈妈的父母有吗?妈妈和妈妈的姑姑分别多大年龄发病?
患者
妈妈大概三十多不到40
患者
妈妈的父母没有
郭利娜医生
妈妈的父母还健在吗?
患者
不在了
患者
但是他们没有这个病
患者
妈妈的姑姑多大发病不知道
患者
但是也没活多大
郭利娜医生
他们多少岁去世的?妈妈的姑姑多少岁发病?根据你的描述,如果是遗传,很可能是妈妈的父亲那边传过来的,所以妈妈的父亲及其兄弟姐妹的情况有必要了了解清楚
患者
都是70多岁去世的
患者
妈妈的姑姑应该也是40岁左右
患者
我想问下我这个是不是一定会遗传给后代
郭利娜医生
妈妈的父母及其上一辈有近亲结婚的情况吗?
患者
没听妈妈说过
患者
我这个会遗传给我的孩子吗
郭利娜医生
妈妈和妈妈的姑姑症状是什么?都是走路不稳,检查有小脑萎缩,最终依靠轮椅甚至卧床吗?
郭利娜医生
有没有讲话不清?饮水呛咳?记忆力减退?胡言乱语等其他症状
患者
胡言乱语还没那么严重
患者
走路不稳,需要不清,喝水呛
患者
我妈还没到轮椅那一步
患者
我妈检查有这个小脑萎缩
郭利娜医生
根据你的描述,应该考虑遗传性共济失调,遗传性共济失调的遗传方式分常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X染色体显性遗传,X染色体隐性遗传等多种类型,最常见的遗传方式是常染色体显性遗传
患者
这个有多少可能性遗传给我的孩子
患者
这个有办法延缓吗
郭利娜医生
你现在有什么不舒服吗?理论上你是这个病的概率最多为二分之一,你孩子有没有遗传取决于你是否为患者,你如果是,他最多一般概率,你如果不是,他应该也不会遗传
郭利娜医生
建议带你妈妈去医院系统就诊,做基因检测,只有明确你妈妈的致病基因,才能确定你是否遗传
患者
有什么办法可以延缓一下吗
郭利娜医生
对于遗传性共济失调,目前没有很好的治疗方法,只能对症治疗,用一些营养神经的药物,效果也不是特别明确
患者
康复训练行吗
郭利娜医生
你既然担心自己是否患病,是否会遗传孩子,如果有再生育的需求,还是建议你带妈妈到省级医院进一步诊治,如果你妈妈的致病基因能够明确,就可以确定你是否为携带者,如果是,再生育时可以做产前诊断,阻断这个疾病在家族内继续传
郭利娜医生
有条件可以配合康复训练
患者
康复训练能让病情减缓妈
郭利娜医生
康复训练可以改善症状,但这个病的病因无法根除,一般还是会慢慢加重,只是每个人进展的速度可能不一样
患者
不是遗传性的小脑萎缩可以治疗吗
患者
嗯嗯
郭利娜医生
像你妈这种40岁左右发病,又有家族史,还是考虑遗传性所致可能性大
患者
谢谢医生
郭利娜医生
不客气,如果你还有生育需求,还是建议尽早带妈妈去权威医院查病因,这对阻断疾病在家族内代代传播是非常重要的,否则如果怀孕后再做有可能来不及做产前检测
郭利娜医生
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患者
好的👌
患者
医生这个病可以通过锻炼让它发病晚一点吗
郭利娜医生
目前没有明确证据表明锻炼可以延迟发病年龄
患者
这个病一般多久就会发病
患者
这个病真的一点都不能治吗
郭利娜医生
遗传性共济失调致病基因有上百个,不同基因的发病年龄不同,你们家目前基因尚不明确,根据你妈妈的情况可能在40岁左右,不过也可能提前也可能延后
患者
干细胞移植
患者
有年龄限制吗
郭利娜医生
目前确实无特效药,主要是营养神经和对症支持治疗,据我所知,干细胞治疗尚在研究阶段
患者
治疗的花费高吗
郭利娜医生
治疗花费因病人病情严重程度不同而不同,经济条件好的话可以选择好点的营养神经的药物,经济条件有限的话可以选择最基本的营养神经药物,需要长期用药的,干细胞治疗尚在研究阶段费用不清楚
患者
谢谢医生
郭利娜医生
不客气,祝你身体健康,妈妈的病情能够进展得慢些
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咨询时间: 2020-05-10