春雨医生

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患者

女,26岁,已怀孕4月,是轻型a地贫者,老公今日检查如下,请问是否是患有那个类型地贫?如何诊断胎儿是否是患有重贫血呢?
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林玲医生

您的基因型可以发给我看一下吗?

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患者

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林玲医生

这个是您自己的呀?那您爱人的呢?

林玲医生

因为您给我发的电子版的也是这个呀

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患者

这个是我的

林玲医生

那您爱人的呢?

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患者

我和她数据一样

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患者

亲们两个就是他的

林玲医生

你们测出来连数值都一样?

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患者

是的

林玲医生

那黄明梅女士的地中海贫血基因的报告呢?

林玲医生

头两张是老公的对吗?

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患者

在老家了

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患者

是的

林玲医生

那明白了。您爱人血红蛋白有低吗还是正常的的?

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患者

他是的mch箭头是下的

林玲医生

从这个指标来看,您宝宝1/2的概率跟你们一样,也是轻型的。还有1/2会刚好都遗传到你们突变的基因,是中间型的。

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患者

中间型的宝宝是不能要吗

林玲医生

如果小孩子没有自己突变的话,一般导致重型宝宝。中间型的也没有不能要。

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患者

如何我需要去做什么诊断我宝宝是那个呢?

林玲医生

不同的小孩中间型发病表型可能不一样。有相对轻 相对重。您可以在孕期做胎儿的产前筛查。到时候可以咨询您那边妇产科的医生

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患者

那我老公的数据他是轻型a还是静止型a地贫呢?

林玲医生

这个其实只是根据您有没有贫血来定义这个的。

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患者

目前我们做羊水穿刺是否可以查询到胎儿是否有地中海贫血的类型?还有其他什么方法诊断呢

林玲医生

其他方法是没有的。

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患者

好的,我想问一下,在我国检查出胎重贫血不能要的胎儿概率大吗?

林玲医生

如果是重型的,那一般您的医生会建议您不用的。这点您不用太担心。

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患者

明白,羊水穿刺的风险有多高呢?需要注意什么呢?

林玲医生

那这块就有具体咨询妇产科医生啦。总体来说所以的有创检查都是有风险的

林玲医生

但是一个技术发展到用在临床上。安全性至少需要90%。只能说有风险的概率比较小。但是发生在个人身上就是百分百的。可以理解嘛?

林玲医生

总体来说安全,小概率会有风险。不同风险发生在个人身上没有人可以预测。

林玲医生

从您和您先生的概率来看。宝宝轻型到中间型概率是非常高的。不用太紧张。

林玲医生

因为您和您爱人都是轻型的。除非小孩子突变了一些基因。这个概率相对少

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咨询时间: 2020-09-23
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林玲
林玲  血液病科 主治医师
福建省立医院
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