春雨医生

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患者

孩子串联质谱报告异常,孩子状态良好,吃奶正常,大便无明显异常(男,)
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程鹏医生

这是串联质谱筛查,少许偏差并不能说明问题

程鹏医生

孩子吃奶正常,发育正常就没有问题

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患者

出生时2.4千克,现在两个月了4.65千克

程鹏医生

早产儿还是足月儿

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患者

这个是复查的结果

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患者

38周2天。剖腹产

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患者

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程鹏医生

足月小样儿,现在体重还是偏小一些,但体重增长趋势是正常的

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患者

这个是第一次的,时间间隔是不是太短?

程鹏医生

都两个月了,有问题的孩子一般都有症状了,一般吃奶不好,反应差,抽搐这类的

程鹏医生

暂时不需要复查了

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患者

偶尔吐奶,孩子吐奶时没有异样

程鹏医生

嗯,所以不需要担心,定期体检即可

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患者

这边大夫建议做基因检测,vb12,尿晒,同型。有意义吗?医生

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患者

建议排查甲基苯丙二酸血症,丙酸血症

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患者

我们出生没有做这个筛查,50多天做的,有关系吗?

程鹏医生

个人认为意义不大了

程鹏医生

孩子都两个月了,有异常的一般都差不多出现症状了,且这类的代谢病无法根治,多数预后不好,孩子没有异常,继续观察即可

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患者

这个串联质谱过些时间还需要再查一次吗?

程鹏医生

没有异常可以不查

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患者

孩子现在有点皮炎,会不会影响检测准确性?

程鹏医生

不会

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患者

下巴和耳朵后面

程鹏医生

不影响检查

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患者

皮炎开了药,可以继续使用吗?

程鹏医生

可以

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患者

吃奶方面需要注意什么吗?

程鹏医生

无特殊,如果皮疹越来越多要担心过敏所致,严重的需要换水解奶粉

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患者

有时候吃完奶过一个小时孩子会吐一下透明状带白色奶渣的东西。会有干呕但是吐不出东西

程鹏医生

正常现象

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患者

好的。谢谢医生,祝您工作顺利

程鹏医生

不客气

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您好,大夫

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患者

您看下这个

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患者

是不是太高了

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医生。您好

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还在吗?医生

程鹏医生

这个是偏高的,过一个月再复查

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患者

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患者

这个B12页查了一个,B12高

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患者

没有什么影响吧?

程鹏医生

这个和贫血,饮食这类的相关,影响不大

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患者

高的话是贫血吗?医生

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患者

孩子现在只吃母乳,也没有别的饮食啊

程鹏医生

有可能,本身这个时候的孩子容易出现生理性贫血

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患者

因为串联质谱c3/c2高 医生怀疑是甲基丙二血症。做了进一步检查,血尿检结果还没出,但是这个同型和b12都很高。

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患者

就是感觉我们这边医生说的很吓人

程鹏医生

医生会把所有的可能性都说,但可能性并不大

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患者

我们也看了,大部分发病是在0到2周。我们孩子现在两个月了,也都正常,基本可以排除了,是这意思吧,医生

程鹏医生

嗯,可能性不大

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患者

好的。感谢医生,做家长的,主要太担心孩子了

程鹏医生

不客气

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咨询时间: 2023-12-26
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程鹏
程鹏  新生儿科 主治医师 已认证
百强医院  南昌大学第一附属医院
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