患者
大夫您好，我昨天又仔细看了一下这个基因检测，发现有一个是显性的，也就是杂合也会发病的（女，33岁）
我用绿色圈起来的这个
这个是显性遗传的
图片因隐私问题无法显示
王中旺医生
我昨天也看到了呢，也给你说了嘛
王中旺医生
你看下面的描述
王中旺医生
患者通常没有出血倾向
王中旺医生
这些病都不算是病
王中旺医生
是体外试验证明的东西，这些基因突变没有什么意义的哈
王中旺医生
您之前生过小孩，做过体检，血小板和凝血功能都是好的呢
患者
血小板异常型出血性病16型 是一种红细胞大小不均的巨血小板减少类疾病
患者
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患者
您看我圈起来黄色的
患者
血小板异常型出血性病16型 是一种红细胞大小不均的巨血小板减少类疾病
患者
这种疾病是不是会引起巨血小板减少
患者
这种疾病严重吗
患者
能治疗吗
王中旺医生
你看嘛
患者
会影响生活和生命吗
王中旺医生
你之前不知道这个报告单的时候
王中旺医生
也没查出你血小板或者凝血有什么问题呢
王中旺医生
所以没啥大影响
王中旺医生
可以说是没有影响
王中旺医生
不影响寿命
王中旺医生
不可以治疗
患者
患者通常没有出血倾向或者有轻微出血倾向是这个基因突变引起来的仅有症状对吗
患者
这个基因突变时间久了会不会造成血小板无力症，或者白血病，或者血小板减少症
王中旺医生
你看上面写的，没有证据证明会导致你说的这些白血病或者淋巴瘤或者血小板减少症喔
王中旺医生
其实是这样的，控制血小板功能的基因可能成百上千个
王中旺医生
坏了一两个影响不大
患者
还是这个基因突变仅仅会引起一点点轻微的出血，或者是根本不出血。根本不会不会发展为更严重的血小板无力症，血小板减少症，白血病，淋巴瘤等
王中旺医生
是的，我认为是这样的
王中旺医生
这些基因检测其实对临床意义不大
患者
啊啊啊，终于明白了
王中旺医生
主要是基因突变也没法治疗，知道了有突变也没用
患者
😭
王中旺医生
而且人有这些基因几万个，突变几个很正常
王中旺医生
我去查！他可能也能查出几个突变
王中旺医生
然后给你说这些突变可能与某些疾病有关系
王中旺医生
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王中旺医生
人家也给你归纳到次要检测结果里了
王中旺医生
就是临床上不需要重视的突变
患者
您的这些回答不会因为我知道了会造成严重的后果也没用，也没法改变而安慰我吧😊 还是站在医学角度回答的不会引起白血病，淋巴瘤，血小板无力症，血小板减少症
王中旺医生
我安慰你干啥嘛，我肯定基于我的理解实话实说嘛
王中旺医生
还有人家也给你写清楚了是次要检测结果
王中旺医生
而且也一般没有出血倾向
王中旺医生
还是很客观的
王中旺医生
也没说有任何证据证明这个基因和白血病那些有啥关系
患者
不是的，我当时是参加了一个黑斑息肉综合征基因突变检测，没有检测到致病突变，而检查到了跟黑斑息肉病不相关的这两个基因检测突变，所以把他归类到次要
患者
问题是里面提到血小板减少了啊
王中旺医生
他说是巨血小板减少
王中旺医生
就是大血小板
王中旺医生
咱们总的血小板正常就可以呢
患者
哦哦
患者
谢谢你不厌其烦的跟我解释
王中旺医生
因为我们血液科遇到的血小板减少的病人肯定都是更严重的疾病
王中旺医生
从专业角度讲，血小板减少本身也不是严重疾病，我们发现只要血小板在50以上就能发挥正常功能
患者
我可以这样理解吗，虽然里面写上了巨血小板减少，但是会引起的后果仅仅是轻微出血，或者根本就不出血，不会引起更严重的疾病
患者
哦哦哦
王中旺医生
没错的
患者
不会说引起血小板无力症，血小板减少症，白血病，淋巴瘤等严重疾病！即使有症状也就是轻微出个血，或者是根本就不出血，我压根不用管他
患者
这样理解有不对的地方吗
王中旺医生
是的
王中旺医生
就不管就行了
王中旺医生
照常开心生活最重要
患者
不会说引起血小板无力症，血小板减少症，白血病，淋巴瘤等严重疾病！即使有症状也就是轻微出个血，或者是根本就不出血，我压根不用管他 您确定我这样理解是对的，而不是安慰我？ 还是因为即能使造成了严重后果，我知道了也没有任何用而故意这样说的？
王中旺医生
不管它哈，我没有安慰你
王中旺医生
只要你血常规和凝血常规是正常的
王中旺医生
你就是健康人
王中旺医生
事实上你一直这些检测都没有异常
王中旺医生
也不会变成恶性分血液系统疾病
患者
啊啊啊
患者
明白了
王中旺医生
我多说一句，这个焦虑本身哈，对身体真的不好
患者
他上面写的很清楚，患者没有，或者是轻微出血，是我在这一直不停的想出一些我不懂的严重的后果，
王中旺医生
就是喃
患者
嗯嗯明白了，谢谢你大夫，您真是个好大夫
王中旺医生
我怕你因为这些检查太焦虑了，建议还是要学会放松心情
患者
人家没有写这些严重的后果，就说有可能没有或者是轻微出血，， 这些后果都是我凭空想出来的
患者
嗯嗯
患者
怕死
王中旺医生
就是
王中旺医生
而且这个基因是杂合突变
患者
因为还有两个孩子，感觉使命没有完成，死了怕丢下他们
王中旺医生
意味着在你的家族中其实已经遗传了很多代了
王中旺医生
你可以看看你父母爷爷奶奶外爷外婆他们是不是也没在意这个，也开开心心过了一辈子
患者
嗯
王中旺医生
你们家族能带着这个基因一直延续，证明不是造成严重后果的基因
王中旺医生
不影响你抚育你的儿女们
患者
好的谢谢您
患者
感谢感谢
患者
要不是你这些解释，我肯定以为我以后要变成血小板无力，血小板减少症，白血病了
王中旺医生
导致那些病的基因突变都不是这些基因
王中旺医生
你多虑了
患者
虽然里面写上了巨血小板减少，但是会引起的后果仅仅是轻微出血，或者根本就不出血，不会引起更严重的疾病 不会说引起血小板无力症，血小板减少症，白血病，淋巴瘤等严重疾病！即使有症状也就是轻微出个血，或者是根本就不出血 我再最后跟您确定一遍，这个理解真的真的是完全正确的对吗
王中旺医生
是的呢
患者
完全正确？？百分百正确？
王中旺医生
我说根据我的理解完全正确
王中旺医生
如果你不信可以去问其他医生嘛，我们都是基于学术讨论的开放态度
患者
相信您说的，不好意思
患者
我有精神方面的疾病
患者
疑病症
王中旺医生
没事，理解
患者
我完全相信您说的，而且认为你是个特别特别好的大夫
患者
谢谢您
王中旺医生
不客气
患者
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患者
我又咨询了一个大夫他是这样说的
王中旺医生
是嘛，也是说的如果血小板功能异常
王中旺医生
也就是你说的这样嘛
王中旺医生
你看看是不是一个意思
患者
我在想会不会引起脑出血，心脏出血，肝胆胰脾出血之类的
王中旺医生
你可能之前查过凝血常规
王中旺医生
凝血常规是衡量一个人总体的凝血功能的检查
王中旺医生
考虑了所有的因素，比如血小板，凝血酶这些
王中旺医生
这个正常就没有关系的
患者
不知道，只知道生了两个孩子，切除了一个胃息肉，做过一次宫腔镜刮宫切除子宫息肉
王中旺医生
这种一般不会有这些你说的出血风险
患者
大夫没说凝血的事
患者
脑出血不会是毛细血管出血吧
王中旺医生
做这些手术前。肯定是会查凝血功能和血小板的
王中旺医生
你做手术开刀都不怕
王中旺医生
正常情况下就更不怕了
患者
别脑袋心脏肝胆胰腺的毛细血管动不动像牙龈出血一样出点血就行
王中旺医生
牙龈那些地方末梢血管多而小，黏膜也和外界直接接触
王中旺医生
脑子里面肯定保险的多的
患者
哦哦哦，那我就放心了
患者
终于终于放下心来了，焦虑了两天
患者
焦虑的都想去死了
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王中旺医生
其实话说回来就是测那些基因真的很没有必要
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咨询时间: 2023-11-14
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