春雨医生

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患者

地中海贫血是什么病?请医生们帮助解释一下,谢谢!(男,39岁)
常规检查医生告知本人得这种病,我未感觉到有什么不正常的。

杨建医生

你好,很乐意为你提供意见

杨建医生

地中海贫血又称(地贫)是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,(血红蛋白主要功能是运输氧气,供身体各种代谢的),导致血红蛋白的组成成分(珠蛋白)改变,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地贫分为α、β、δβ、δ4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。地贫临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫(即不能产生相应的β链,不能产生有效的血红蛋白,病情重);有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫(即可以产生部分的β链,产生部分有效的血红蛋白,病情较前轻,)。 α地贫同样也是这样道理!β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种突变。α地中海贫血和β地中海贫血均分为轻,中,重型!如果父母一方或者两方有基因携带,或者有一方是患者,宝宝就有可能出现基因携带或者是患病,携带和患病取决于宝宝遗传父母基因的组成方式,基因组成方式不一样,最终的临床表现也不一样,病情轻重也不一样!但如果父母有一方是地贫,已经生出一个正常的孩子,并且也有过流产,一般不建议冒险再生下一胎!希望我的解释,您能理解!也能给你一些帮助,谢谢!

杨建医生

轻度的地中海贫血一般没有什么感觉,尤其是贫血不重基本没有症状的时候

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患者

谢谢医生!能否再进一步解释,患“地中海贫血”病人的症状是什么?

杨建医生

针对本次问诊,医生更新了总结建议:这个病的症状主要是贫血,但是如果贫血轻的话基本感觉不到,也对生活没有什么影响,但如果重度地贫,有的出生后或者未出生就死亡,症状的话主要与贫血程度有关系,比如头晕,乏力,心慌,皮肤黄等,甚至活动后出冷汗,眼前发黑等

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谢谢医生!

杨建医生

不客气!

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患者

再次咨询“地中海贫血”会不会导致经常流鼻血?或者说经常流鼻血会不会导致“地中海贫血”?

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患者

谢谢

杨建医生

不会,

杨建医生

经常流鼻血可能导致贫血,但不会导致地贫,地贫也不会导致经常流鼻血

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患者

清楚了,谢谢医生!

杨建医生

不客气!

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患者

再次打扰医生!地中海贫血携带者能否治疗痊愈?需要注意哪些事项?如何调整饮食?或者说需要怎样的饮食才能避免引发该疾病?

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患者

谢谢!

杨建医生

你好,这个是遗传性疾病没有什么特别的治疗方法,正常饮食就可以了!

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。


咨询时间: 2016-04-29
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杨建
杨建  血液病科 医师 已认证
昆明医科大学第一附属医院
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