患者
医生您好，我小孩今年1月份验尿查出血尿，然后去肾科查尿依然有红细胞（无蛋白），然后做了基因检查，说是第一种类型：良性家族性血尿1型，我想再请教一下这个病未来转化为肾衰的可能性大吗？如果有可能性，是这个致病基因本身造成的还是说需要同时合并后天的因素？感谢🙏🏻（男，37岁）
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赵豪医生
请稍等一下，我先看一下检查结果。
患者
好的，谢谢
赵豪医生
良性家族性血尿不会导致肾衰
赵豪医生
只不过
赵豪医生
会终身都有镜下血尿
赵豪医生
属于是先天性的
赵豪医生
类似于薄基底膜肾病
患者
医生，恕我直言，是不是现在有发现说这个薄基底膜也会引起肾衰，所以我比较担心，才有这个疑惑和担心
赵豪医生
不会，比正常人偏薄一点，所以红细胞会漏出来
赵豪医生
所以才有镜下血尿
赵豪医生
很常见
赵豪医生
终身带有血尿，但是对身体没什么影响
赵豪医生
但是也要警惕 Alport 综合征的可能
患者
“但是也要警惕 Alport 综合征的可能”我正是担心这个
患者
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患者
我看了一篇研究
患者
在膜薄的情况下合并哪些因素会导致Alport 综合症呢？是基因自身因素还是需要合并后天因素，比如感冒、劳累等肾刺激因素呢
赵豪医生
基因自身的因素
赵豪医生
但是
赵豪医生
后天的触发因素也很重要
赵豪医生
携带了这个基因，就相当于一个炸弹，但是需要后天特定的因素将其引爆
患者
哦，后天因素具体有哪些呢
赵豪医生
这个就太多了，比如说一次感染，一次过敏，一次劳累
赵豪医生
都有可能
赵豪医生
每个人的触发因素都不一样
患者
哦，是多次长期才可以触发是吗，我比较担心，问的比较多，抱歉
赵豪医生
没关系
赵豪医生
这个其实很难说
赵豪医生
很多人都是感染所诱发的，但不是说一定要累积多少次
赵豪医生
而是不确定是哪一次
赵豪医生
打个比方，有的人可能感染 10 次诱发，有的人可能感染 3 次就发病了
患者
那是不是说只要这个基因存在，随时都有可能导致Alport综合症？
赵豪医生
可以这么理解，我在门诊见过有四五十岁才发病的
赵豪医生
也见过二三十岁就有的
赵豪医生
但应该还有很多人携带了这个基因，但是一直没发病
患者
医生，我媳妇是野生型，我的基因不正常，按Alport这条线来说不应该会导致Alport综合症是吗？因为这个Alport综合症需要父母双方都要有致病基因是吗
赵豪医生
父母一方携带致病基因，子女有一半的几率携带
赵豪医生
小孩现在只有镜下血尿，定期随访就可以，只要没有蛋白尿，可以不管
患者
父母一方携带致病基因，子女有一半的几率携带，那根据基因检查报告来看，我小孩现在是不是肯定携带了
患者
我问得有些多，抱歉哈
赵豪医生
没事没事，从报告上看，是已经携带了
患者
那个杂合81/175是啥意思
赵豪医生
是位点的意思
患者
那良性家族性血尿1型这条线，基因导致膜薄以及后天因素这两点在导致Alport综合症这个结果上影响力哪个更大呢？或者说这个致病基因导致的两种疾病之间的关联性是怎样关联的？或者是不是可以大白话，有一方父母的致病基因比双方父母的致病基因导致的影响弱一些？
赵豪医生
先天因素大
赵豪医生
没有致病基因，就不会触发
患者
报告没有描述两种疾病的关联性或者我看不懂，所以我这样问
赵豪医生
你说血尿和 alport 的关联性？
患者
医生，是良性家族性血尿与alport的关联性
赵豪医生
良性家族性血尿，只会出现血尿。alport 会出现血尿和蛋白尿
赵豪医生
如果出现了血尿，没办法去分辨是不是单纯血尿还是 alport，只能根据症状，有无蛋白尿来区分
患者
哦，我之前有蛋白，吃药后没有了，但还是有血尿。我父亲，小孩爷爷有蛋白
赵豪医生
是的，致病基因是从你这里来的
赵豪医生
你父亲，小孩爷爷有没有去做基因检测？
患者
没有做过
患者
医生，我想再请教一下哈，alport是需要父母双方都有致病基因才会产生是吗？
赵豪医生
alport 是常隐
赵豪医生
父母一方有，子女就会几率会产生
赵豪医生
现在也不用想那么多，定期复查就好
赵豪医生
不然只会增加焦虑
患者
确实焦虑
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赵豪医生
是啊，也能理解
患者
我高中生物学得不好，我媳妇没有致病基因，我有，产生这个alport的概率是多大呢？
赵豪医生
父母一方有，子女就是 1/2
患者
我有些晕了，抱歉，能帮我理一下么，col4a4这个基因我小孩肯定有了是吗？那我小孩在基因层面有alport了么
赵豪医生
是的啊，肯定有了，基因报告里都写了携带
赵豪医生
这个基因可以产生单纯血尿，也可以产生 alport
患者
那我有这个致病基因，我媳妇没有，这个alport又是常隐，我小孩（女儿）会有alport吗？基因层面
赵豪医生
你小孩肯定是携带了这个基因，但是不一定会有 alport
赵豪医生
因为这个基因不是一定会导致 alport，也可能会只是有点血尿
患者
嗯，我就是纠结或存在疑惑，alport是常隐，基因层面按理说不会得alport是吗？既然基因是根本，那么没有基因再多的致病外在因素得病的概率也小，那么产生alport的原因是是什么？是这个COL4A4自身本身就会导致alport还是外在因素？我的疑惑在这里
赵豪医生
这个 COL4A4 就是可能导致 alport 的致病基因啊，为什么说没有基因呢？
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咨询时间: 2024-04-15
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