患者
患儿3个月，检查结果Menkes氏综合症，APT7A基因大片段缺失，患儿的母亲是正常女性，但是检查的结果也有APT7A基因大片段杂合缺失？患儿的父亲没有做检查，请问医生，这种情况患儿的父亲用做检查吗？另外还有患儿母亲的兄弟姐妹，表姐妹，有必要做基因筛查吗？（女，29岁）
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方敩医生
您好，请稍等，我看一下结果
方敩医生
您好，请问孩子是男孩还是女孩
患者
男孩
患者
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患者
这个是男孩患儿的检查单子
方敩医生
这种情况下，父亲不用查了，但是孩子的姨妈，姨妈家的孩子需要查
患者
就是孩子母亲的姐姐或者妹妹都需要查一下吗？
方敩医生
是的
方敩医生
如果她们的基因有类似表现，她们的孩子也建议查一下
患者
孩子母亲的表姐，表妹，唐姐，唐妹用查吗？
患者
孩子母亲有其中一个表姐，已经有一个孩子是男孩，这个男孩母亲1岁半也是正常的表现
方敩医生
请问孩子的外公有异常情况吗
患者
哪个孩子？是患儿吗？
方敩医生
是的
患者
目前患儿母亲整个家族，都没有出现这样的情况
患者
患儿的外公不太清楚
方敩医生
患者
也就是说患儿母亲的妈妈，患儿母亲的几个姨妈，表姐，都有生过孩子，男孩女孩都是正常的
方敩医生
患者
好的，也就是说亲姐妹需要查，表姐妹？唐姐妹这些需要查吗
患者
她还有个亲弟弟，用查吗
患者
行，好明白了，是不是外婆基因有问题的话，患儿母亲的表姐妹都需要查？
患者
患儿母亲的基因携带除了突变，遗传母亲的可能性外，有没有可能是遗传父亲的？
方敩医生
需要查患儿目前的表姐妹，也就是患儿外婆这边的亲戚。堂姐妹不需要查。
方敩医生
这个病一般都是女性携带，如果男性有基因异常的话，直接发病，很难结婚生子遗传给下一代。
方敩医生
请问是患儿有个亲弟弟吗
患者
没有，他是第一个孩子
方敩医生
不好意思，是患儿母亲的亲弟弟吗
患者
是的
患者
患儿母亲有亲弟弟，而且是正常的
方敩医生
他现在几岁了
患者
11岁
方敩医生
不用查了
患者
如果患儿的外婆基因有问题的话，像我说的患儿母亲表姐用查不？因为她已经生了一个男孩1岁半是正常的
方敩医生
如果她打算要二胎，就要查
患者
嗯嗯
患者
你说的不用查了，那个是说谁不用查了
患者
这个病是不是男孩只要1岁之前没事，就证明没事呀？
方敩医生
患儿母亲的亲弟弟不用查了
方敩医生
是的，这个病发病早症状重，男孩子早期没事，就说明没有带这个异常的基因
患者
嗯嗯，好的谢谢你了
患者
像我说的这种情况，患儿母亲的基因是突变的可能性大还是来自于外婆遗传的可能性大？
方敩医生
这个不好说
患者
嗯嗯，好的
方敩医生
不客气。祝好
方敩医生
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患者
谢谢医生，等关闭之后给你满意评价
患者
还有个疑问就是，患儿的妈妈接下来想要健康的孩子，这种健康孩子的概率有多大？
方敩医生
生男孩有二分之一的可能性患病，二分之一的可能性完全健康，生女孩有二分之一的可能性是携带者（和母亲一样），有二分之一的可能性完全健康
患者
有办法提前怀孕的时候检查吗？
方敩医生
怀孕的时候可以检查。
方敩医生
郑州大学第一附属医院产前诊断中心可以进行检查
患者
嗯嗯，好的，不好的直接不要了对吧？有4分子三的概率是好的
方敩医生
是的。如果孩子是女性携带者，那么孩子长大后生孩子，也需要再做产前咨询和产前诊断
患者
好的，谢谢你
方敩医生
不客气🍀
患者
我这几天也查过很多相关的文献，说这种病国内没有几例，甚至说没有报道过，如果是伴母亲这种遗传按理说不应该那么罕见呀
患者
感觉又和罕见基因缺陷疾病有所违背，这种医生能给更详细的说明吗
方敩医生
是很罕见，但并不是说那么少，可能是以前基因检测手段受到限制，国内报道的少，有些病例没有报道出来，有些专门网站比如万方，知网上，您可以查查。如果您感兴趣，还可以在PubMed上检索，输入关键词menkes syndrome即可
方敩医生
还有就是这个病起病很早，有的孩子还没有诊断清楚就不在了
患者
好的，谢谢你了
方敩医生
不客气🍀
患者
不好意思又打扰你了
患者
是这样，患儿的母亲想问下，她的检查单子上面年龄，签字和日期都没有，这种检查单子是有效的吗
患者
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患者
你们看到吗？
方敩医生
没关系，有啥问题您尽管问。这个建议您咨询一下儿童医院的化验室，原则上是要有这些信息的，可以让他们重新出一个报告
患者
如果没有这样信息，这种单子允许出吗
方敩医生
这我就不懂了
方敩医生
我不了解这方面的东西
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咨询时间: 2019-11-13
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