患者
医生,我女儿现在1岁9个月,前卤门未完全闭合,身高78,体重8.6kg(因正患有急性白血病,体重从1岁7个月时的9.8减轻到现在8.6kg),能够听懂大人话的意思但只会说妈妈、爸爸、奶奶,其他不会说,要什么习惯手指着。可走但无法起跳或跑步。2月份基因检查发现arid1b基因检测到p.p737s突变,疑问:一是这个基因是代表我孩子随着年龄增长会慢慢演变成智力会低下吗?或者🈶️其他发育的问题吗?二是现在孩子不说话是不是这个基因的问题?三是这个基因问题要怎么治疗?(女,1岁)
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杨光医生
这个基因没做父母验证?
患者
没有,医院只让做孩子的,没有父母的验证。
杨光医生
要做父母验证
患者
我和我老公都是智力正常,没有自闭症等问题,在国企工作。
杨光医生
患者
哦,那要等我们去北京才能查,就现在的检查报告,如果是基因来父母任意一方,对孩子有什么意义?如果是发育过程中自身突变,对孩子有什么意义?
杨光医生
患者
明白了
患者
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患者
如果是她自身突变 对她具体有什么影响?
杨光医生
如果是自发突变,会引起发育迟缓
患者
那会引起智力低下…自闭症之类的吗?
患者
就如报告单上写的那样
杨光医生
有可能
患者
那如何治疗?
杨光医生
康复训练
患者
好的
杨光医生
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患者
满意
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咨询时间: 2021-03-26