齐主任您好，男孩出生7天足底血筛查，瓜氨酸42，正常值6—35，出生23天复查静脉血，瓜氨酸57.92，血氨36正常，出生30天查肝功，胆红素增高，面额黄疸数值7—8之间。请问有可能是瓜氨酸血症吗？（男，1天）

孩子黄疸程度不重，可能和母乳喂养有关系，肝功能中肝酶和直接胆红素都是正常的。出生到一个月体重增长也还可以，两次检查瓜氨酸增高的都不是特别多，目前的结果不支持遗传代谢病的诊断。导致瓜氨酸增高的遗传代谢病主要包括希特林蛋白缺乏症和瓜氨酸血症。希特林蛋白缺乏症的孩子，除了有瓜氨酸增高以外，还会有肝损伤，而瓜氨酸血症的孩子瓜氨酸增高的非常多，甚至上千。目前的结果不支持这些遗传代谢病。孩子瓜氨酸增高是暂时性增高的可能性比较大，复查可能会逐渐正常。两次检查结果没有质的区别。确实会有部分瓜氨酸血症的，孩子即使值不是很高最终诊断的，但是数量相对比较少。目前的黄疸值不算特别高，不需要做特别的处理，随访观察就行了。