患者
家族性噬血细胞综合征3型，UNC13D复合杂合突变，父母各自给了一个有问题的基因。父亲是Aa,母亲是Aa，孩子(本人)是aa。父亲的a是高致病突变，母亲的a是无义突变。做异基因造血干细胞移植的话，必须用骨髓库无关供者吗，如果等不及的话，母亲半相合Aa能不能用，她因为有A在也不致病呀，能不能用母亲的骨髓。（男，19岁）
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王玉娟医生
您好，孩子目前有没有什么表现？
患者
我现在，自23.7以来就是肺部反复发炎四次。第一次为重症肺炎败血症，第二次为机化性肺炎激素治疗。第三次为细菌性肺炎保持4片激素不变抗生素治疗好转。第四次肺炎复发伴发热。去往北京协和医院诊断出不典型家族性噬血细胞综合征3型。目前环孢素4粒激素5片
王玉娟医生
哦
王玉娟医生
目前可以骨髓移植了吗
王玉娟医生
如果移植最好还是用健康人的骨髓
患者
医生您好。 目前，北京协和认为可以再观察，如果再复发，就要移植。友谊医院等其他医院认为应该抓紧移植。 但这些医院都让先去做自己的HLA配型。 好的，明白。如果移植的话，还是优先选完全正常不带任何致病基因的人的骨髓对吗？ 如果真救急的话，这种Aa有可能的考虑吗？
王玉娟医生
真救急可以考虑
王玉娟医生
最好还是用健康人的骨髓
患者
好的明白，谢谢医生
王玉娟医生
不客气
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咨询时间: 2024-04-06
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