春雨医生

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患者

医生你好,我现在怀孕了,二胎,第一胎的时候足底血查出来我女儿携带GJB2 299-300delAT杂合突变,所以我现在也做了个耳聋基因筛查,查出来我是SLC26A4中1707+5 G>A 杂合突变,那我二胎生出来会是聋儿的机率大吗
第一张是我女儿的报告,第二张是我的
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杨思琪医生

你老公的基因型呢

杨思琪医生

有没有检测

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患者

我老公的目前还没有去检测

杨思琪医生

你老公也要检测

杨思琪医生

才能比较准确判断

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患者

如果他携带的和我女儿是一样的话,那二胎会是聋儿的机率大嘛

杨思琪医生

1/2

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患者

二分之一会是聋的吗

杨思琪医生

1/2是杂和基因

杨思琪医生

但不是所有杂和基因都会聋

杨思琪医生

然后你老公SLC26基因型也得查

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患者

是不是只要不是和我一样的,那就是会存在携带,不会聋吗

杨思琪医生

不一定

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患者

什么意思

杨思琪医生

你是杂和

杨思琪医生

就有两种可能,不过你老公听力没问题是吧

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患者

我和我老公都是正常的

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患者

第一胎也是正常的

杨思琪医生

先测下你老公基因吧,不是杂和会好一点

杨思琪医生

以后携带,也不一定会聋

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患者

因为我女儿是携带299-300那个,我没有,那有可能我老公是携带者,他的那个携带的基因和我的这个携带的基因如果刚好都遗传给胎儿,会聋吗

杨思琪医生

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患者

那有四分之一机率会聋?

杨思琪医生

不对呀,你俩是不会基因

杨思琪医生

又不是同一种基因

杨思琪医生

你又不是杂和

杨思琪医生

双方都是杂和才有1/4

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患者

那就是如果他也携带的和我女儿一样的,那最多生出来会是个携带者,如果和我一样那个突变,也就有可能四分之一会是聋的事吗

杨思琪医生

嗯嗯

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患者

好的,谢谢医生

杨思琪医生

不客气,所以需要检测一下

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患者

好的

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患者

医生你好,我还想问下如果我老公携带两个耳聋基因杂合突变的,这两个耳聋基因会一并遗传给小朋友吗?还是会其中之一会遗传给小朋友

杨思琪医生

都有可能

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咨询时间: 2024-04-01
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杨思琪
杨思琪  耳科 医师 已认证
百强医院  苏州大学附属第一医院
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