患者
孩子三次复查都不一样,第一次有问题第二次正常了,第二次又是新的有问题。第三次 ,第二次有问题又正常了,又有新问题,医生讲要么等两个星期复查,要么直接基因检测。(男,3个月)
孩子发育正常
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齐志业医生
你好,我没看到孩子第三次检查结果有什么明显的异常?可以把第三次检查的全部报告发给我看一下吗?
患者
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患者
这是第一次异常的值
患者
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患者
这是第二次
患者
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患者
这是第三次的
患者
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患者
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齐志业医生
那就是没有第一次的结果?第一次的结果是什么异常?
患者
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患者
这是第一次的
齐志业医生
孩子三次检查结果中,第一次是两个代谢产物比值增高,但这个增高更多的和C8降低有关,复查正常也说明这个没有什么问题。第二次结果中只是C0增高,但其他结果没有问题,孩子尿有机酸也没有发现异常,不支持遗传代谢病的诊断。第三次结果中鸟氨酸增高,但检测结果中第二次的鸟氨酸比第三次的还要高,是不是不在一个检测机构做的检查?虽然鸟氨酸增高,但增高不是很多,而且孩子尿有机酸正常,如果孩子没有什么不好,也不支持鸟氨酸血症的诊断。目前的结果不需要治疗,也暂时不用做基因检测,建议1月后复查。
患者
第二次鸟氨酸没有异常
患者
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患者
这是第二次的
患者
第二次是足底血
患者
第三次是抽静脉血
患者
是一家机构
患者
医生我孩子的情况患遗传代谢疾病
患者
机率高不,好担心
齐志业医生
患遗传代谢病的概率很低。
齐志业医生
采血方式对结果影响不大
患者
好的,谢谢医生,我觉得还是基因检测要不太煎熬了
患者
每次都不一样
患者
你有遇到像我家这种情况没有
齐志业医生
我们也会碰到。串联质谱检测的物质受代谢影响比较大,有时候会出现波动比较大,但这种情况绝大部分孩子就逐渐正常了。也不需要短时间复查,建议还是一个月复查吧
患者
那好的,谢谢医生。
齐志业医生
不客气
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咨询时间: 2024-03-17