患者
哪位医生帮我看下这是什么意思？谢谢🙏（女，24岁）
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黄训俊医生
目前是标准型的地中海贫血基因
黄训俊医生
你怎么不做a地贫基因突变？？
黄训俊医生
可以的话把这张图拍的完整点为
患者
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患者
最开始是做了这个
黄训俊医生
嗯
黄训俊医生
可以再做a地贫突变基因
患者
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患者
这个就是完整的
黄训俊医生
你这个最好把爱人的地贫基因也做，不管血常规正常不正常
黄训俊医生
因为涉及到遗传。
黄训俊医生
如果爱人也有，这个小孩遗传重型地贫的几率就大，这个就要重视啊
患者
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患者
这个是他的筛查
黄训俊医生
这个只是血红蛋白电泳跟脆性实验
患者
我们家人都没有这个地贫的，我也没有症状
黄训俊医生
不是基因检查呢
黄训俊医生
😁这个肯定是从你父母那里来的
黄训俊医生
只是一个地贫基因携带，不发病
患者
他也要做基因检查吗？
黄训俊医生
如果爱人也有，都传给小孩，这个可是要发病的
黄训俊医生
最好做，而且你做的也不全，你只做了a地贫缺失，β突变，你的a突变你没有做。
患者
因为他的初步筛查没事，他就没有查基因的了
黄训俊医生
嗯。如果你的没有问题，当然查不查都无所谓了。
患者
那意思是他要查地贫基因好点？
患者
筛查没事也要查的吗？
黄训俊医生
对。筛查完全正常也不能排除有地贫基因
患者
喔喔，好
黄训俊医生
因为查了之后就可以推算还有基因型的几率。
黄训俊医生
你的a突变没有做哦
黄训俊医生
a地贫还有cs、qs、ws三个常见突变。
患者
这样啊，她们又说我的隐性没事
黄训俊医生
你肯定没有事咯。
黄训俊医生
对你一辈子都没有影响
黄训俊医生
如果你的爱人也跟你一样，或者有一个4.2缺失或者3.7缺失，或者有cs、qs、ws三个常见突变中的一个，这个孩子贫血可是要加重。
患者
那我还要再查那个a点突变还要查吗？
黄训俊医生
当然你爱人的筛查没有问题，地贫基因携带的概率还是比较低的，但是我们见得多，还是有不少筛查正常的，还是有地贫基因携带的。
黄训俊医生
方便的话建议都查完，清清楚楚。以免孩子出来偏偏是那种概率低的，到时后悔就没有用了，反正又不会。
黄训俊医生
又不贵
患者
他就查跟我一样的吗？
黄训俊医生
如果想搞的明明白白，就做你之前的，加上刚才我说的。
黄训俊医生
如果只是想看孩子会不会有引起贫血的，你的情况大概了解了，可以只查a地贫缺失跟突变，β可不差。
患者
那我还要验吗？
患者
还是单单我男朋友验就可以了
黄训俊医生
你也最好也验a突变。
黄训俊医生
当时怎么不一起做完呢，你不同意啊？
患者
当时以为这是全套的
黄训俊医生
嗯
患者
那我就再验a突变是吧，我男朋友就做我之前做的那个是吗？
患者
他的a突变就先不用验是吗？
黄训俊医生
a突变也要做
黄训俊医生
你现在有a的问题。肯定要把a方面的搞清楚啊
患者
他也是要全做是吧
黄训俊医生
β即使他有，孩子影响也不大。
黄训俊医生
但是他要是有a缺失或者突变，还有都有几率是中间型的a地贫。
黄训俊医生
你的话呢，现在没有贫血，现在有一个东南亚缺失了，你的a突变的可能性比较小，但是有没有只有查了才知道啊。
患者
怎么那些有轻度地贫的也可以生小孩
黄训俊医生
😁概率而已。
患者
我这个怎么看轻度还是中度那些的？
黄训俊医生
以为一方有贫血，另一方没有，那么孩子的贫血就不会重过啊。你不是说没有贫血啊。你只能说说一个地贫基因携带者，不能说是地贫。
患者
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患者
这个是我的血常规
黄训俊医生
没有贫血。
患者
好，那就等我验了那些再说了
黄训俊医生
嗯。一步到位，你补做a地贫基因突变，你爱人做地贫全套，以后要一孩二孩都不用在担心这些问题。你爱人的血常规正常，筛查也正常，地贫的概率不大，硬着头皮两个都不做进一步检查也得
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咨询时间: 2018-11-09
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