![用户头像](https://static.chunyuyisheng.com/@/media/images/2017/04/22/c072/8a13d525d3a4_w48_h48_.png)
患者
三岁半女宝自从去年八月高热惊厥后总是反复感冒发热咳嗽上呼吸道感染,后来又发生两次热惊厥,医生让查血,尿代谢筛查,第一次筛查报告写的苯丙氨酸和酪氨酸比值增高高3.52但是单独含量在正常范围之内,这种会是遗传代谢病吗?
苯丙氨酸72.37 酪氨酸20.55 (女,3岁)
我看网上说新生儿足底血筛查也是罕见病,高苯丙氨酸血症,之前筛查都是正常啊?这个有相关性吗?
周凌云医生
你好!能把结果发过来我看看吗?
![用户头像](https://static.chunyuyisheng.com/@/media/images/2017/04/22/c072/8a13d525d3a4_w48_h48_.png)
患者
图片因隐私问题无法显示
周凌云医生
孩子发育正常吗
![用户头像](https://static.chunyuyisheng.com/@/media/images/2017/04/22/c072/8a13d525d3a4_w48_h48_.png)
患者
新生儿足底血筛查没问题,以后会不会产生代谢异常问题?
![用户头像](https://static.chunyuyisheng.com/@/media/images/2017/04/22/c072/8a13d525d3a4_w48_h48_.png)
患者
正常啊
周凌云医生
不会
周凌云医生
不要担心
周凌云医生
代谢病一般都是先天性的,出生的时候足底血就会筛查出来,以后面查的这个轻度的异常,应该是个检测误差,不要紧的,没什么意义
![用户头像](https://static.chunyuyisheng.com/@/media/images/2017/04/22/c072/8a13d525d3a4_w48_h48_.png)
患者
就是热惊厥,打针吃药后很快出院了,但是抵抗抗力很差,很容易感冒发热咳嗽上呼吸道感染
![用户头像](https://static.chunyuyisheng.com/@/media/images/2017/04/22/c072/8a13d525d3a4_w48_h48_.png)
患者
我们这个筛查和足底血筛查目的是一样的吧?
周凌云医生
身高体重发育有没有问题呢?
周凌云医生
这个筛查跟足底血是一样的
![用户头像](https://static.chunyuyisheng.com/@/media/images/2017/04/22/c072/8a13d525d3a4_w48_h48_.png)
患者
不过自从去年八月份出现三次热惊厥,这次筛查也是因为热惊厥
周凌云医生
小孩子的发热惊厥是比较常见的,跟代谢病没有关系
![用户头像](https://static.chunyuyisheng.com/@/media/images/2017/04/22/c072/8a13d525d3a4_w48_h48_.png)
患者
三岁半身高98 ㎝体重32斤
周凌云医生
正常啊
周凌云医生
身高体重都正常啊
周凌云医生
代谢病的话,一般来说身高体重都不会合格的
![用户头像](https://static.chunyuyisheng.com/@/media/images/2017/04/22/c072/8a13d525d3a4_w48_h48_.png)
患者
我们还查了一个基因遗传病筛查,因为热惊厥好几次医生建议做遗传代谢检查一下
周凌云医生
基因发来看看
![用户头像](https://static.chunyuyisheng.com/@/media/images/2017/04/22/c072/8a13d525d3a4_w48_h48_.png)
患者
动态脑电图和核磁共振都做了无异常
![用户头像](https://static.chunyuyisheng.com/@/media/images/2017/04/22/c072/8a13d525d3a4_w48_h48_.png)
患者
基因还没出结果,这次这个一周出来,另一个是得一个月,这个还要和基因筛查参考对比确定吗?这个比值高说让我们复查
周凌云医生
筛查可以再复查看看
周凌云医生
基因等结果
周凌云医生
个人认为问题不大
周凌云医生
别担心
![用户头像](https://static.chunyuyisheng.com/@/media/images/2017/04/22/c072/8a13d525d3a4_w48_h48_.png)
患者
基因一般都是查什么?基因突变吗?还是确认正常基因还是说携带什么致病基因?
周凌云医生
是,查基因突变
提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2021-04-29