患者
我想确认下我是不是肝豆，我之前在一个机构里做基因筛查，告诉我是携带者，我肝功能异常很多年了，最近几年转氨酶越来越高，去年做了肝活检显示cu没有异常（男，30岁）
我这个血清铜和铜蓝蛋白很低
图片因隐私问题无法显示
张杰医生
您好，基因检测的结果有吗？另外尿铜检测过没有？有没有角膜KF环？肝脏彩超，肝脏的回声怎么样？
张杰医生
肝铜染色意义不是太大的，必须要做干铜重。
患者
基因结果有的，我发您看下，最近没查过眼睛，不过去年体检里裂隙灯检查没异常，不知道他们有没有仔细看
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
尿铜也没有查过
患者
肝脏彩超的单子我发您看下
张杰医生
您好，你基因的检测他做了肝豆的全部基因吗？为什么是5个点？是什么意思？
患者
图片因隐私问题无法显示
患者
我基因检查不是专门为了检查疾病的，他是一个外面的机构，23魔方，所以他们应该只是做了部分筛查
张杰医生
您好，那目前做的基因检测基因不全面，所以像你现在这个情况，必须要进一步的完善检查，彻底的排查一下。
患者
我现在主要的表现就是肝功能异常，之前别的医生一直说是脂肪肝，我减重了有所好转，但一直回不到正常水平
患者
请问怎么检查呢
患者
我这个肝脏彩超能有什么参考意义吗
张杰医生
您好，你那个铜蓝蛋白的参考值是多少？你的就0.09克每升。这么低的铜兰蛋白加上肝脏损害，基本上都能考虑是肝豆了。
张杰医生
先做一个24小时尿铜吧。
张杰医生
如果尿铜高于100微克每24小时像你这个情况就可以确诊了，基因的话肯定还是有另一个位点没有检查到而已。
张杰医生
图片因隐私问题无法显示
张杰医生
因为你现在的得分已经有三分了。
患者
好的，一般基因筛查需要做多少个点位？
患者
我明天去做一下尿铜的筛查，有什么注意事项吗？
张杰医生
您好，肝豆基因的话，外显子是21个位点。
患者
我平时也没什么特别的感受，除了肝功能异常，我看别人都说手颤，眼抖，我都没有
张杰医生
您好，尿铜的检测是留24小时的小便。
患者
如果我尿铜不高的话，时可以排除了吗
张杰医生
您好，您目前来看呢，就是肝型的可能，不会有脑症状。
患者
啥意思？这个发展到后面会有啥影响吗？
患者
会不会短命。。
张杰医生
您好，如果是肝豆状和变性患者的话，及时治疗，他不会影响到大脑，正常人一样的寿命，一样的工作生活和学习，但如果不治疗，铜过多后会转移公布到脑，会影响到脑功能，会出现脑症状。
患者
明白了，如果我尿铜不高的话，就可以排除了吗，还是说需要在做其他检查进一步确认
张杰医生
您好，先查个尿铜看，如果比较高，那就进一步的证实诊断！若不高，如果想100%的排除建议把肝豆基因全面检查一下。
张杰医生
但您铜兰蛋白减低的太多了。😞
患者
还有就是我上次检查因为肝功能比较差，是不是这个原因导致的铜蓝蛋白偏低，我有必要先复查一下么？
张杰医生
您好，铜蓝蛋白跟肝功能没有什么相关性，铜蓝蛋白是由基因异常而导致的。
患者
所以复查应该就还是这个结果对么
张杰医生
您好，我认为是的！
患者
之前302的医生说如果是干豆的话，肝内应该会有cu堆积，但是肝活检上面没有，所以就排除了，请问这个说法对吗
张杰医生
很片面。
张杰医生
患者
好的明白了，请问我要挂什么科室做尿铜
患者
医生我直接做基因筛查行不行
患者
一般医院有条件做吗
患者
还有就是如果我有这个病，那我的孩子会有吗？
张杰医生
您好，消化内科，神经内科都可以。完全可以呀，直接做干豆基因检测就行了。
张杰医生
如果你确诊，你爱人是正常的话，孩子没有问题，他只是携带者。
患者
这个是隐性遗传，也就是说我父母都是携带者吗
患者
我妈跟我一样，转氨酶高很多年了也找不到原因
张杰医生
您好，你妈妈也检查过吗？她的铜兰蛋白是多少？
张杰医生
如果你确诊是的话，那你父母亲肯定是有携带这个基因的。
患者
医生如果我基因筛查没有，是不是就完全排除掉这个病了？
张杰医生
您好，如果肝豆基因全面检查了，没有发现其他的异常，还是要结合临床综合判断。
患者
那到底要怎么样才能最终决定呢？我不想一会这样，一会那个，太折磨人了
张杰医生
您好，按照我说的呀，先查24小时尿铜，再全面做基因。
患者
也就是说， 基因有，那就有， 如果没有，那接着做尿铜，尿铜高那还是有，低那就是真没有
张杰医生
24小时尿铜是简单便宜的。如果高于100ug/24h，就可以得一分。也就是有4分了也可以确诊的。
张杰医生
张杰医生
患者
医生我看你之前的问诊记录，有提到说携带者也会导致铜蓝蛋白很低是吗？ 我现在有点害怕。。。太紧张了
张杰医生
您好，携带者的话，铜蓝蛋白多数是正常低值或者是轻度减低。没有特别低的。
患者
医生请问您有微信没，我想加一下 刚才去我附近的2个医院都说做不了铜蓝蛋白和尿铜，我明天再去大医院看看，不过到时问诊就到期了，我想后面把结果发您看看
张杰医生
您好，不好意思，这个平台有要求的不能私下联系，不然的话被查到了，我在这个平台都不能继续做咨询了。
张杰医生
希望您能谅解！
张杰医生
如果您需要再次咨询，可以直接搜索我的名字，进入主页后再次找我咨询。
张杰医生
回头问题结束，我可以给您送一个优惠券。等检查结果出来后您再咨询就行了。
张杰医生
送您一张优惠券，复诊时可享受折扣
患者
好的，我应该挂消化内科还是神经内科呀？协和的号太难挂了，消化内科秒没，
患者
或者是协和，302医院哪位医生比较擅长这个，请您指点下，我挂他的号
张杰医生
您好，您做检查不需要找哪个专家，挂个普通号，先把检查做了就行了。
患者
行，能挂哪个我就挂哪个
张杰医生
您好，是的。跟医生说做检查，把检查开了，然后做就行了。等结果出来跟我反馈一下就行。
患者
医生铜蓝蛋白和血铜标准值是多少啊？
张杰医生
您好，这个每个医院它不同的机器相对应的参考值都是不一样的，但大致是差不多。
张杰医生
图片因隐私问题无法显示
患者
我查一般是150-500mg/l是吗
张杰医生
上面是我们医院的参考值范围
患者
好的，我是90mg
患者
我的铁为什么高这么多啊。。我是500多
张杰医生
之前看的那是铁蛋白
患者
医生我刚来查了眼睛里没有kf环
患者
另外医生你说尿铜和尿酮体是一个检查吗
张杰医生
您好，当然不是一个。
患者
你好 我看你之前的咨询说如果是肝豆，肝脏b超肯定能看出来损害是吗
患者
我这个b超有什么吗
张杰医生
您好，是的。多数会有不同程度损害。但不同的人做B超，他可能判断都不完全一致。
患者
好
提示：疾病因人而异，他人的咨询记录仅供参考，擅自治疗存在风险。
咨询时间: 2022-09-01
该条问诊记录已由春雨医生整理点击查看总结
