肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型(男,0岁)
这个结果是串联质谱多种遗传代谢病筛查的结果。宝宝早产,检查结果增高不是很多,目前的结果不能诊断孩子有遗传代谢病。宝宝早产,肝脏发育相对不成熟,结果异常可能和这也有关系。复查正常的可能性比较大。目前不需要做任何处理,按照医生的要求进行复查就可以了。并不是的,需要看增高的程度。如果孩子没有不好,最终可以需要结合基因检测结果来诊断。孩子可以没有任何症状,发病年龄也不确定。发病的孩子主要为饥饿或炎症诱发的低血糖、肝损伤等。没有症状不做治疗。主要是饮食方面要注意。确诊孩子需要限制脂肪摄入,增高碳水化合物摄入。

患者
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症1型(男,0岁)
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齐志业医生
你好,孩子目前有什么不好吗?出生体重和胎龄分别是多少?

齐志业医生
这是第一次检查结果还是复查结果?

患者
34周早产,出生体重4.66斤,这是第一次足底血,采血的时候宝宝出生已经50多天了

患者
宝宝很好,没有什么不适

患者
哭哭闹闹的

齐志业医生
这个结果是串联质谱多种遗传代谢病筛查的结果。宝宝早产,检查结果增高不是很多,目前的结果不能诊断孩子有遗传代谢病。宝宝早产,肝脏发育相对不成熟,结果异常可能和这也有关系。复查正常的可能性比较大。目前不需要做任何处理,按照医生的要求进行复查就可以了。

患者
如果复查再不正常是不是就要确诊了

齐志业医生
并不是的,需要看增高的程度。如果孩子没有不好,最终可以需要结合基因检测结果来诊断。
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咨询时间: 2023-02-11