我的宝宝出生六天了,足月剖腹产生下来的时候哭,回病房后不吃奶,也不哭,去新生儿科住院,现在是用胃管注*一次15毫克,孩子哆嗦,肌张力有点高,做了检查没发现问题!抽了血化验遗传代谢还没出结果!像这样的情况会是什么病啊?(男,1岁)
宝宝先天性基因病可能性很大,如小胖,威利综合征等病,等等结果看看吧。只能说有可能的,但也不一定。抽宝宝血和父母血基因测序,6500元左右。现在宝宝还没确诊,不用着急。如果是的话,也不一定肯定有脑瘫,如果是脑瘫,可能出现语言,智力,运动等障碍。见过几例,如果是脑电图正常,头部核磁正常,血气分析和血氨正常,生后无缺氧及低血糖等引起的脑病,口腔无畸形(如腭裂,舌根后坠)等,先天性基因病或遗传性代谢病可能性很大,70%左右吧。遗传性代谢病基本可以治疗。只要及发现,及时治疗,一般问题不大。很多是常染色体隐性遗传,父母不发病,但可能是携带者。简单说,父母都是Aa,宝宝可以是AA(四分之一正常),Aa(二分之一携带),aa(四分之一发病)。

患者
我的宝宝出生六天了,足月剖腹产生下来的时候哭,回病房后不吃奶,也不哭,去新生儿科住院,现在是用胃管注*一次15毫克,孩子哆嗦,肌张力有点高,做了检查没发现问题!抽了血化验遗传代谢还没出结果!像这样的情况会是什么病啊?(男,1岁)

杨长坤医生
您好,宝宝阴囊怎么样?

杨长坤医生
下颌小吗?

患者
图片因隐私问题无法显示

患者
这是刚出生时的样子

患者
阴囊不知道什么样

杨长坤医生
阴囊内有睾丸了吗?

杨长坤医生
生后有窒息了吗?

杨长坤医生
头部磁共振和脑电图做过了吗?

患者
有睾丸,生命体征正常

患者
做了核磁共振,没做脑电图

患者
动态脑电图做了

杨长坤医生
脑电图怎么样?
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咨询时间: 2020-06-19