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问题描述:
医生您好。我想咨询一下心脏病的遗传问题。 家族中长辈亲兄妹三个不明原因过世比较早，其中了解到父亲左心室肥大，检查出现劳力累的情况后不到五年，60多岁过世。同辈中有个堂哥30--40岁过世。不明原因。自己近30岁，体检心电图怀疑左心室肥厚，但是随即彩超心脏两次，未发现异常。现在已孕孩子，想一个这种情况家族有心脏方面遗传病概率大不大？ 父亲常年负重体力劳动，查出左心室肥大之后也没有戒烟戒酒，后临走出现多器官急性衰竭。（女，27岁）因为没法确定父亲具体是心脏什么问题。当时医生说是心室肥大然后挤压血液功能降低，建议安装支架没有安。
分析及建议:
基因型阳性也不一定会发病。如果是确定的单基因遗传病，是可以做遗传阻断的。第一，左心室肥厚是个彩超诊断，不是疾病诊断，需要明确左心室肥厚的病因，这个病因可能是心肌病，也可能是别的心脏疾病，并不一定是遗传病。可能跟怀孕有一定关系。
患者
医生您好。我想咨询一下心脏病的遗传问题。
家族中长辈亲兄妹三个不明原因过世比较早，其中了解到父亲左心室肥大，检查出现劳力累的情况后不到五年，60多岁过世。同辈中有个堂哥30--40岁过世。不明原因。自己近30岁，体检心电图怀疑左心室肥厚，但是随即彩超心脏两次，未发现异常。现在已孕孩子，想一个这种情况家族有心脏方面遗传病概率大不大？
父亲常年负重体力劳动，查出左心室肥大之后也没有戒烟戒酒，后临走出现多器官急性衰竭。（女，27岁）
因为没法确定父亲具体是心脏什么问题。当时医生说是心室肥大然后挤压血液功能降低，建议安装支架没有安。
黄亚萍医生
你好！根据您的描述，您父亲当时可能是冠心病，因为需要安支架，按照时间推算冠脉支架的可能性大，那么考虑冠心病合并高血压病，这两个疾病不是遗传病。
黄亚萍医生
家族中有三个人在比较早的年龄去世，其实是担心遗传性心肌病，但是目前他们都没有确诊，所以这个其实不确定。
黄亚萍医生
您的心电图提示左心室肥厚，可能和性别、体型有关系，诊断左心室肥厚比较好的检查是心脏彩超，如果彩超没有问题，那么不考虑左室肥厚的可能。
黄亚萍医生
如果很担心这个心肌病遗传的问题，可以抽血化验相关基因检查，明确有没有相关心肌病的基因。
患者
如果有遗传性心肌病，一定会发病吗？
患者
就是在父亲治疗过程中，没有医生提醒过我们也应该检查。目前哥哥四十岁，也没有问题
黄亚萍医生
这属于基因型和表型的问题了。基因型不一定会表达，就不会有症状。
黄亚萍医生
我上面说过了，您父亲可能是冠心病和高血压病，这两个疾病不是遗传病。
患者
但是他没有高血压
患者
父亲还有个哥哥，70多岁，早年没有做体力劳动了。现在身体还可以。
黄亚萍医生
左心室肥大最常见的病因是高血压。
黄亚萍医生
您目前提供的所有信息，只有家族中的早发猝死病史这一个信息提示有家族遗传的心肌病可能。
患者
不确定有没有猝死的，去世的都是身体不太好。但是我也不知道为什么没有明确病因
患者
但是我们这辈只有一个堂哥过世了。其余兄弟姐妹以及后代没听说心脏有问题
患者
医生，总结一下我的疑问。 1.我28岁心脏彩超没有问题，以后因为遗传因素发病的可能大不大？ 2.目前已经怀孕，根据上述描述，接下来只是按时产检就好了吗还是需要检查基因？ 3.父亲的心脏病不是遗传的话，不论其他亲人情况如何，我是不是不会有遗传心脏问题？
患者
我也不知道我是不是想太严重了。每次遇到问题我都是想的很悲观。有点疑病症。曾经疑艾滋，疑乙肝，疑狂犬病，疑尖锐疣湿，反正能想到的都担心。五六年前肝上有两个囊肿，也担心是多囊肝，恨不得天天拍片子，后来医生告诉我不用才放心一些。现在有点分不清自己是不是过度担心了。毕竟了解的情况也不知道家族究竟是不是遗传性心肌病。然后如果真的是，是不是自己不抽烟不喝酒不做重活可以避免还是说遗传了就是宿命，无论如何都逃不掉😭
患者
拜托您空了帮我解答一下。谢谢
黄亚萍医生
第一，目前心脏彩超没有问题，说明目前没有心脏疾病。 第二，关于胎儿，基因信息已经定了，按时到正规医院进行产检即可，即便家族没有遗传性疾病，胎儿也可能会出现基因突变导致疾病，所以定时产检，根据产科医生的指导进行相关检查化验即可。 第三，遗传疾病有时候不是代代相传，可能会隔代遗传。但是您上一代人不确定去世原因，所以不确定是否有遗传性心肌病，目前已知的家族成员都没有问题，你自己的心脏彩超也没有问题，所以可能根本没有，不用总是想这个疾病。
患者
谢谢医生
以上为历史咨询记录
患者
医生，我再想咨询一下。麻烦您方便回答一下。 1.如果是基因检测显示自己具有遗传性心肌病显性遗传，那么一定会发病吗？还是说也可以通过后天生活避免发病？ 2.目前遗传性心肌病可以通过试管婴儿筛选胚胎从而孕育健康的小孩儿吗？ 3.前面提到的情况是老公家里。不是自己家里情况。
黄亚萍医生
基因型阳性也不一定会发病。 如果是确定的单基因遗传病，是可以做遗传阻断的。
患者
哦哦，也就是说阳性基因也跟后天环境生活有关了吗 再接着问一下 1.老公父亲60岁+才发现左心室肥大。如果是遗传性心脏病，可不可以判断是比较轻的情况呢？他一直有吃药控制，但是没有戒烟戒酒。而且还熬夜，没有生病的时候帮人做活搬运扛重物，这些对他的病情是不是也有影响。
患者
2.现在老公接近30岁没有问题，他的哥哥40岁没有问题。另外堂姐堂兄和后代没有出现问题，有没有概率排除遗传性问题？
患者
3.目前心肌病遗传是单基因遗传吗？因为最近网络看得多，各种说法层出不穷，完全搞不清到底是怎么回事。而且，已知可能有病的都过世了，也不知道致病基因
患者
4.遗传阻断是未怀孕的时候试管婴儿对吧？但是又已经怀宝宝了
黄亚萍医生
第一，左心室肥厚是个彩超诊断，不是疾病诊断，需要明确左心室肥厚的病因，这个病因可能是心肌病，也可能是别的心脏疾病，并不一定是遗传病啊。
黄亚萍医生
我觉得你的想法有些太过了。
患者
好吧。我就是自己时常搞不清自己到底是担心是正常的还是过度了。经常揪着一些问题就担心个没完没了。
黄亚萍医生
可能跟怀孕有一定关系。
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咨询时间: 2021-07-27
