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问题描述:
串联质谱检查和足跟血是一个说法吗?（女，1个月）
分析及建议:
新生儿筛查时采足底血，查的是甲状腺功能低下，苯丙酮尿症，而串联质谱检查也是采足底血，查26种疾病。这两种情况都是采的足底血，但是疾病筛查的项目种类确实不同的，您需要去医院详细问清楚。目前有些黄疸，脸部胸部分别12+13+，呼吸有呼噜声，去儿童医院化验血常规诊断为轻微炎症，怀疑感冒，在服用一种口服液，和益生菌。宝宝多出现急促，故意伴随抖动，时间一秒。串联质谱遗传代谢病筛查主要是筛查氨基酸，有机酸和脂肪代谢相关的遗传代谢病，筛查的病种非常多，筛查的项目也非常多。但这只是筛查结果，还不是最后的确诊结果。
患者
串联质谱检查和足跟血是一个说法吗?（女，1个月）
赵磊医生
您好这是新生儿出生需要检查的
赵磊医生
新生儿筛查时采足底血，查的是甲状腺功能低下苯丙酮尿症，而串联质谱检查也是采足底血，查26种疾病。这两种情况都是采的足底血，但是疾病筛查的项目种类确实不同的，您需要去医院详细问清楚
患者
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患者
有四项偏高，是不是很严重
赵磊医生
吗？ 目前有些黄疸，脸部胸部分别12+13+，呼吸有呼噜声，去儿童医院化验血常规诊断为轻微炎症，怀疑感冒在服用一种口服液，和益生菌。宝宝多出现急促故意伴随抖动，时间一秒。 串联质谱遗传代谢病筛查主要是筛查氨基酸有机酸和脂肪代谢相关的遗传代谢病，筛查的病种非常多，筛查的项目也非常多。但这只是筛查结果，还不是最后的确诊结果。另外，这些指标和肝脏的功能有关系，而在新生儿期孩子的肝脏功能相对发育不完善，好多指标孩子会有一过性的升高。所以需要再次复查.
赵磊医生
串联质谱遗传代谢病筛查主要是筛查氨基酸有机酸和脂肪代谢相关的遗传代谢病，筛查的病种非常多，筛查的项目也非常多。但这只是筛查结果，还不是最后的确诊结果。另外，这些指标和肝脏的功能有关系，而在新生儿期孩子的肝脏功能相对发育不完善，好多指标孩子会有一过性的升高。所以需要再次复查.
赵磊医生
请问家族有没有遗传的病史呢
赵磊医生
超过正常值不一定就是遗传或代谢病，这个需要复查的
赵磊医生
您也不要太担心，足底血呢只是一个初步的筛查，如果检查结果有问题的，建议尽早来医院进行复查。
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咨询时间: 2020-09-17
