患者
医生，你好，我想咨询一下，我弟弟是两周岁发烧引起的脑膜炎导致脑瘫，有智力障碍，我父母几代人没有这个病症，我目前想备孕，请问这个病遗传吗？（女，28岁）
齐志业医生
你好，发烧引起的脑膜炎属于病原菌感染导致的后天的脑损伤，不属于先天性疾病，也不属于遗传病，不会遗传。
患者
那我生孩子的话需要基因检测这类的吗
齐志业医生
因为脑膜炎不属于遗传病，孩子不需要做基因检测。
患者
那如果我备孕的话我需要做什么检测吗？
齐志业医生
正常备孕和孕期产检就可以了。
患者
如果说我弟弟的病不确定遗传不遗传，我想再深入检查，是不是得做个全外显，如果做全外显是检查我还是检查我弟弟
齐志业医生
如果不排除是遗传因素导致的脑瘫，做基因检测首先做先证者（弟弟），在此基础上，做先证者父母，如果能确诊，再做近亲属的基因检测更好。基因检测方法有很多，全外显子检测检测可以查出来目前已知的单基因遗传病。但导致神经发育的遗传性疾病除了单基因遗传病以外，还有很多染色体疾病以及微缺失和微重复性疾病。但不管选择哪种检测方法，首先做先证者的基因检测是相对来说比较容易找到致病基因的。
患者
如果我弟弟没有携带致病基因，是不是我就没有，那如果我弟弟携带了致病基因，然后再看我父母的基因，那如果我父母没有，那还用检测我的吗？如果我父母有，是不是我还得再做一次基因检测
齐志业医生
如果弟弟没有发现致病基因，那么家族中其他人也不会有。如果弟弟是致病基因的携带者，那么大概率是遗传自父母（还有一部分是新发图片，就是患者有，但父母没有），那么父母的孩子都有可能遗传相关的突变基因，则您也需要做基因检测。
齐志业医生
如果父母没有，你就不需要做了。
患者
那直接做我的基因检测不检测他们的基因是查不出来致病基因的吗？全外显子基因检测包括单基因检测吗
齐志业医生
很难查出来。遗传病的诊断需要结合患者的症状，基因突变的性质以及遗传方式来综合分析。并不是单单基因检测结果就可以确诊遗传病的。全外显子基因检测，主要检测的就是单基因遗传病。
患者
全外显子检测是只围绕脑瘫这个检测还是会检测很多项目，会包括那些地中海贫血那些罕见病吗
齐志业医生
包括很多的，也包括地中海贫血
患者
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患者
医生我上次做的一个唾液检测，查出这个是携带风险
患者
这个有问题吗
齐志业医生
并不是有基因突变，就一定会有相关的疾病。您现在没有神经发育方面的异常，就说明没有这个疾病，这个突变对你没有影响。
患者
那请问如果我弟弟不是携带者，我就不用检测基因了吧？我身上会不会还会有别的致病基因。
齐志业医生
每个人身上都会有携带突变基因的，有些基因还是可能会致病的。但由于很多疾病属于隐性遗传，携带者并不会发病，所以就没有临床症状。即使弟弟不是携带者，做基因筛查也有助于早期发现致病的基因突变。
患者
这个基因筛查是全外显子筛查吗？这个也可以查出隐形基因？一般这个费用是多少
齐志业医生
基因筛查不是全外显子检测。基因筛查可以检查出来目前已知的常见的隐性遗传致病基因。现在很多医院产科都在开展这个检查，一般情况下不会超过2000元。
患者
那我弟弟那个检测是做哪种检测，是基因筛查？还是全外显子。
患者
基因筛查一般是多少项目
齐志业医生
建议做神经发育相关的基因panel。
齐志业医生
这个不确定。
患者
这个神经发育相关的基因是能检测出我弟弟是否携带致病基因？这个价位通常是多少，它包括哪些项目呢
齐志业医生
是的，包括目前已知的常见的能导致神经发育异常的基因。一般情况下不超过3000元。
患者
那只需要把我弟弟血液样本拿着去医院检测就可以了吧，血液是抽取一管？需要空腹吗，常温保存？
齐志业医生
是的，不需要空腹，一管血就可以了，EDTA管采血，冷藏保存。
患者
我当天采集好，两个小时路程拿着到医院，还需要冷藏吗？
齐志业医生
这个不需要。但并不是所有的医院都可以做基因检测的，目前大部分基因检测在第三方检测机构做。所以，先找医生问好在哪里做，如果送检，如何缴费，再采血。
患者
我是在运城市妇幼院，她说直接送到郑大医院检测，血液在常温能坚持多久，半天可以吗，会凝固吗，如果凝固是不是就作废了
齐志业医生
需要冷链递送，edta管是抗凝管，不会凝固的。
患者
意思就是说半天时间太长了需要冷链递送。如果是两三个小时常温下送到医院这个可以不用快递了吧。两三个小时血液不会发现变化吧。
齐志业医生
短时间不用，时间长了还是冷链保险一点。
患者
好的，感谢医生，那要是检测出我弟和我都有致病基因。我是不是就不能生育了？生下的小孩也会携带此基因
齐志业医生
如果有致病基因，可以做产前诊断，同样可以生出健康的宝宝。
患者
B超彩超能查出孩子是脑瘫吗？
齐志业医生
很难查出来。
患者
那我携带脑瘫这个基因，是不是我孩子也会携带。或者也会成为我弟弟那样
齐志业医生
携带并不一定会发病。携带遗传给下一代的概率为1/2，所以并不是所有的孩子都会有致病基因，这也是为什么可以做产前诊断的原因。
患者
好的，感谢医生
齐志业医生
不客气。
患者
医生，我今天去咨询了一下，我说做那个神经发育的基因检测，她说是全外显子筛查，这两个性质应该不一样吧？是全外显子包括这个神经发育的基因检测吗？
齐志业医生
全外显子检测更全面。
患者
这个神经发育检测意思是只测关于神经系统的问题，跟脑瘫相关的，全外显子筛查它是查的全身？
齐志业医生
是的，可以这样理解。
患者
那全外显子筛查费用是不是更贵一些，一般费用是多少？我听她说的好像是550项
齐志业医生
一般要5000左右吧，具体价格不清楚。
患者
好的，医生。那针对我这个情况我有没有必要做这个全外显子筛查，只单做那个神经的检测可以吗
齐志业医生
可以只做神经发育方面检查。但如果价格差不多，也可以做全外显子。
患者
好的，非常感谢医生[表情]
齐志业医生
不客气。
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咨询时间: 2024-02-19
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