患者
罗医生您好 。 35周岁二胎。 一胎正常。因为早唐和中唐21三体高风险做羊水穿刺。结果如下。 显示1号染色体的大量的纯合状态。 目前28周。四维检查顺利。所以想咨询您一下，这个是三体吗？ 一般这种大片段融合会有哪些影响？（女，35岁）
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罗颖医生
您好！我看到结果了，纯合也叫杂合性缺失
患者
😊😊😊😊 罗医生
患者
这种杂合性缺失一般会引起什么疾病了？
罗颖医生
指的是胎儿这三个片段，或许都来自父亲，或许都来自母亲。
患者
明白
患者
您有什么好的建议？
罗颖医生
正常情况下，一号染色体上这三个片段，应该分别来自父亲和母亲。因为一人提供一条染色体
患者
嗯嗯
罗颖医生
您如果明白杂合性缺失的，我就直接说了。1号染色体上没有印记基因，所以杂合性缺失，就像报告解释里写的，如果这个片段上有明确的致病突变，那么胎儿会表现出该隐性遗传病
罗颖医生
目前超声也没有异常，建议定期复查
罗颖医生
除非考虑做全外测序，分析这几个片段上有没有致病突变。否则没法预测以后是否发病
患者
这三个片段结果显示的临床意义不足
患者
就是做全外看是否是基因突变吗
罗颖医生
曾经讨论过这样的问题，做全外测序，也有很大的不确定性。明确的致病突变还有指导意义，如果突变致病性意义不明，或许可能致病，都不好预测胎儿出生后有没有异常
患者
😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭
患者
很焦虑
患者
那我还是约个全外显吧
患者
就是全外显的结果我们这边需要一个月 就也32周了 我真的是好担心
罗颖医生
您当地医生建议做全外测序吗？
患者
全外可以有明确结果吗
患者
当地医生的建议是以四维作为检测工具
患者
全外显可以做。但是如果显示基因突变 也可能不发病
患者
所以也没有勉强让我们做
罗颖医生
全外测序，也未必有明确的结果，比如意义不明，可能致病
患者
是的 跟您表述的类似
罗颖医生
是的，所以全外测序，我个人也不是强烈建议
患者
😭😭😭😭😭😭😭😭
患者
我实在是很纠结了
患者
不知道该如何是好
罗颖医生
定期检查吧
患者
罗医生不好意思 还要打扰。 我今天看到优生科医生高度怀疑三倍体这是什么意思？
罗颖医生
三倍体，和杂合性缺失不是一回事
患者
谢谢罗医生解答。
患者
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患者
这个是昨天优生科医生给我的解释
患者
一号染色体三倍体嵌入风险
罗颖医生
稍等，这会儿在忙
患者
明白您先忙 我等您 不着急的
罗颖医生
抱歉，让您久等
罗颖医生
我个人觉得限定行胎盘嵌合1号三体的可能性应该不大
罗颖医生
这三个片段不是末端，而是分别在短臂的中间和长臂的中下片段
罗颖医生
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罗颖医生
您可以自己对照着看一下
罗颖医生
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患者
感谢您的回复 真是太感谢！
患者
😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭😭
罗颖医生
不客气
患者
嗯罗主任，我今天准备还是去省妇幼做一个全外显。 这边的结果出来我再跟您联系。 感谢您的解答，给了我很大的帮助。😭😭😭💝💝💝💝💝
罗颖医生
好的，祝您好运！
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咨询时间: 2022-10-17
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