帮我看一下病情严重吗?-真实医生回答-春雨医生

患者

医生，帮我看一下病情严重吗？（男，2个月）
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黄训俊医生

不严重。你好。。。。

黄训俊医生

结果提示a3.7纯合子，是标准型的a地贫。

黄训俊医生

贫血轻，不影响生活，发育。但是会遗传下一代。

患者

那非缺失突变那里又写检测位点发生缺失是什么意思

黄训俊医生

那个突变点在缺失的位置

黄训俊医生

缺失了就没有办法查突变了嘛

黄训俊医生

你不管那个。

患者

缺失不是突变吗？

黄训俊医生

不是。

黄训俊医生

缺是少了，突变是变了。

患者

如果是突变是不是就严重

黄训俊医生

不是。看具体情况。

黄训俊医生

突变跟缺失差不多。

黄训俊医生

除了cs突变纯合子比较特别。

患者

那他有没有写哪个点缺失啊

患者

又

黄训俊医生

a3.7这个啊。

黄训俊医生

基因型为a3.7/a3.7

患者

不是Qs，Cs，Ws这三个点吗？

黄训俊医生

不是

患者

那我给那个医生看，他说是中间型的，我不记得详细问他，我就是搞不懂非缺失突变位点发生缺失，如果是那三个点，他应该写是哪个点缺失了

黄训俊医生

你的结果没有提到突变点异常

黄训俊医生

是标准型。

黄训俊医生

不是中间。

患者

是不是每个医院的检测报告结果写的都不一样

黄训俊医生

有些写的突变点缺失，会对病人造成一定的误解。

黄训俊医生

但是在我看来都一样

患者

哦，我就是不理解那里了，所以就来这里咨询，但医院的那个医院说是中间型，他是什么理解的我也搞不懂

黄训俊医生

嗯。

黄训俊医生

你孩子两个月？

患者

是啊

黄训俊医生

按1-3个月标准这个数都不属于贫血。

患者

那个时候去检测才出生56天

黄训俊医生

嗯。

黄训俊医生

不用过于担心。

患者

我就担心是中间型的，我是广西的，过年回去我再去我那里的医院检查看

黄训俊医生

不必了。

黄训俊医生

都一样。基因不会变。

黄训俊医生

折腾孩子而已。

患者

我和我老婆都没有检查过地贫，我的第一个孩子也没有啊

患者

我和我老婆的身体都挺好的啊

黄训俊医生

你和你老婆都是地贫基因携带者

黄训俊医生

你第一个孩子运气好而已。

黄训俊医生

携带不一定有问题

患者

我就是想回去检查看，是不是像我在医院那个医生说是中间型地贫

黄训俊医生

哎。

患者

以你的经验看，那张报告确定是轻型的吗？

黄训俊医生

你在哪个科看的。

黄训俊医生

是的。

黄训俊医生

基因型就在那里。

患者

就是儿科，新生儿疾病筛查

黄训俊医生

哦。

黄训俊医生

你担心可以拿去血液科看看。

患者

如果不是中间型的我就没那么担心

黄训俊医生

就是标准型。

黄训俊医生

轻型。

患者

如果非缺失突变有一个点发生突变就不一样了，是吗？

患者

但是他没写突变，就写位点缺失，我还是看不懂

黄训俊医生

在缺失的a3.7上，有突变的点。

黄训俊医生

明白吗？

黄训俊医生

你都a3.7缺失了，你说我怎么去检测那个突变点？

患者

那就不是Qs,Cs,ws这三个点的其中一个点突变了？

黄训俊医生

😁😁😁

黄训俊医生

突变跟缺失是不一样的。

患者

我在网上看到有些报告写a3.7缺失跟Qs突变的也有啊

黄训俊医生

就是a3.7这个片段上，本来有那几个突变点的检测点，如果他不缺失，他可以报告，未检测到突变。但是如果他缺失了，他就没有办法去检测了，所以报突变点缺失。

黄训俊医生

而不是突变点突变。

黄训俊医生

可以有。但是你是报突变点缺失，不是报突变点突变。明白？

黄训俊医生

突变点缺失，报跟没报一样。

患者

哦，谢谢你医生，你说得很详细，这样说我就懂了

黄训俊医生

😊

黄训俊医生

定期复查血常规就可以了。

黄训俊医生

估计也不会贫血。有贫血也很轻。

患者

我就是不懂那个我在医院里的那个医生是什么理解的，说是中间型的了

患者

嗯好的

黄训俊医生

你们夫妻都有。

黄训俊医生

你的第一个孩子不一定没有携带。你给他查基因才知道。

患者

身体挺好的没检查过，

黄训俊医生

查血常规和血红蛋白电泳可能看不出来。

黄训俊医生

身体好不代表没有基因。

患者

只要不是严重的都是小事

黄训俊医生

嗯。

患者

如果Qs,Cs,ws有一个点突变，他应该会写出来吧

患者

应该会写哪个点突变

黄训俊医生

肯定会的。

黄训俊医生

不是应该。

黄训俊医生

是有什么写什么。

黄训俊医生

没有就写没有。

患者

你说我的那个医生他是什么理解为中间型的

黄训俊医生

这个问题我无法回答你😢

患者

他不会是看错了吧，我给报告给他看，他只是翻随便看一下就说是中间型了，也没给我解释，我也没记得问他

黄训俊医生

😁

患者

我咨询过几个医生都和你说的差不多一样

黄训俊医生

应该不是差不多一样，应该是都一样吧

患者

晚了，你也早点休息吧！明天有问题我再问你

黄训俊医生

其实就是这样。

患者

是啊，都说是轻型的

黄训俊医生

😊

黄训俊医生

完整的:基因型a3.7/a3.7 右缺失纯合子，标准型a地贫。轻型a地贫。

患者

嗯

黄训俊医生

有什么问题欢迎咨询。

患者

时间不早了，早点休息吧医生，有问我再，咨询你

黄训俊医生

😊

患者

地贫非缺失检测跟地贫基因缺失检测是关联的吗？

黄训俊医生

什么意思呢？

黄训俊医生

总之，如果你有突变，他会写出来有突变，哪个位点突变。

黄训俊医生

你不是医生，你没有必要搞清楚，你就知道你的基因型是什么就可以了。