我家姑娘现在两岁半，一切正常，十个月的时候因为断奶低血糖住院，当时大夫让做了尿筛和血筛，说是尿筛提示有苯丙酮尿症的可能性。我们新生儿血液筛查还有产前筛查都正常的，现在我想了解需要做什么检查来确定是不是苯丙酮尿症？（女，2岁）

稍等一会帮您仔细看看，小孩子断奶出现低血糖住院输液治疗，这应该是一个高危的因素，一般孩子断奶不可能出现低血糖的，饥饿以后出现低血糖，考虑脂肪氧化障碍，或者有机酸代谢紊乱的可能性存在，小孩子的血串联里面有一个C4OH一倍以上的增高，尿里面有一些代谢指标。两个的结果不相符合，建议等孩子康复以后，再复查血跟尿的遗传代谢病。暂时不需要特殊的处理，避免饥饿。还是建议先复查血尿串联质谱，结果出来不正常再做基因，基因可以明确哪个疾病，尿串联质谱只是不正常，没有明确哪个疾病，只有尿，血同时提示一种疾病时候，才可以考虑，过一段时间先复查一下，结果出来了以后可以继续沟通。