春雨医生

登录 注册
用户头像
患者

你好,我老公有肥厚型心肌病,是遗传的,今年28岁,大概12岁就确诊了,做了基因检测显示MYH7基因突变,生了两个小孩分别是六岁和四岁也携带这个基因突变,我想问的是携带这个基因突变是不是就一定会发病(女,28岁)

殷大云医生

你好,小孩做相关检查了嘛?有什么不舒服症状吗?

殷大云医生

你好,你老公的父母亲哪位是心肌病呢?

殷大云医生

从你提供的资料看,属于显性遗传,发病的可能较大

殷大云医生

肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病,60%~70%为家族性,30%~40%为散发性,家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。目前已证实,至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关,其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因,绝大部分突变位于这些基因。

用户头像
患者

我老公的姐姐也是有这个基因突变,他们都是从奶奶遗传到父亲在遗传到小孩,我想问就是在我老公身体好的时候,年轻的时候是不是小孩即使遗传了也可能没有那么严重

用户头像
患者

他的父亲是在31岁猝死,那个年代也不知道是什么病,也没有做过什么针对性治疗,但是我老公和他姐姐都是非梗阻型肥厚型心肌病,那是不是从我这代开始只要及时治疗对生命周期有没有很大的影响

殷大云医生

病程相差较大,大多数患者的寿命与正常人无区别。如亲属中有猝死患者、本人有晕厥史、有室性心动过速、心室壁严重肥厚(3.0cm以上)等,则可能发生猝死。

用户头像
患者

小孩现在都做了心脏彩超现在都是正常的,也没有任何不适,但是我老公出生后一个月去打疫苗就有医生听到他心脏有杂音,这种情况是不是证明就算我两个儿子以后发病,也至少比我老公的情况好,毕竟现在医学越来越先进

殷大云医生

所以还是建议常到医院检查随时了解病情情况,以便及时调整

用户头像
患者

图片因隐私问题无法显示

用户头像
患者

图片因隐私问题无法显示

用户头像
患者

这是我老公检查的结果

殷大云医生

你说的很对,现在医疗技术水平越来越好,相信会有更好的办法来处理的

殷大云医生

你老公室壁瘤已形成,随时注意,对于高危患者,除避免剧烈运动和药物治疗外,还应安装植入式心脏复律除颤器。

用户头像
患者

MYH7这个基因上第719位氨基酸发生了突变,他们都是这个发生了错义突变,有医生和我说即使携带这个突变基因也有可能不发病的几率有多大

用户头像
患者

图片因隐私问题无法显示

殷大云医生

这种几率我不好说,因没有确切依据

用户头像
患者

这个我小儿子的彩超报告,我查资料对比发现他这个年龄的心肌好像还是偏厚了,可是结果又说是正常的,那到底是不是正常的呢

殷大云医生

因为我们检查仪器对检查结果均有数值安全范围,你小孩较普通人群偏厚一点,但处在正常数值范围内,所以报告是正常的

用户头像
患者

那是不是证明我小儿子已经开始发病了,因为比正常人厚

殷大云医生

所以要按时监测,对照结果,必要时干预

用户头像
患者

这个病是不是只要18岁以前是正常的,那以后发病的几率就很低,因为心脏差不多也长好了

殷大云医生

不会,遗传性疾病发病均较年轻

用户头像
患者

是什么意思

殷大云医生

遗传性疾病发病一般都比较早

用户头像
患者

就是从几岁就可以查出来是吗

殷大云医生

至于几岁或十几岁都不好确定,但发病都会是年轻人。

用户头像
患者

其实还是对生命周期有很大影响吧

用户头像
患者

查了资料说有些人一但发病药物治疗可以有很好的效果,有些人对药物没有效果

殷大云医生

应该是,但也不一定,也有不发病的可能

殷大云医生

任何事情都不可能绝对化

殷大云医生

密切检测,看结果发展

用户头像
患者

好的,谢谢您

殷大云医生

不客气!

殷大云医生

希望我的解答能够帮助到您,后续有什么问题可以再次咨询我,点我的名字关注就可,咨询结束后受累给个满意评价,谢谢!

提示:疾病因人而异,他人的咨询记录仅供参考,擅自治疗存在风险。


咨询时间: 2019-07-06
有帮助
没帮助
该条问诊记录已由春雨医生整理点击查看总结
殷大云
殷大云  心血管内科 副主任医师 已认证
高台县人民医院
向TA咨询(立享0折)
扫码关注医生, 方便随时咨询