患者
您好！我想问问小宝宝的耳聋基因筛查结果有一个杂合突变，会不会有什么影响，需要复查吗（女，1岁）
蒋康伦医生
你好，具体是哪个基因
蒋康伦医生
可以把具体的报告发过来看一下
患者
看得到吗？
蒋康伦医生
还没收到图片
患者
网络卡在转圈圈
蒋康伦医生
嗯，那等一下，或者你打字告诉我
患者
sLc26A4—2168杂合突变
患者
出院时听力筛查通过了的
患者
小孩还没有满月，我比较担心，吃不下睡不着，想请医生帮忙看看
患者
收到了吗
患者
我比较相信专家的解答
患者
这个基因是不是来自我们两公婆的其中一个，我大的已经12岁了，需要带他去检查这个筛查吗？是不是小的时候用药要注意还是一直到长大以后都不能用耳毒性的药物
患者
我们两个没有筛查过这个基因，我老公说他坐飞机的时候耳朵疼，是不是他携带这个基因，我孕检的时候没有检查出有这个基因
蒋康伦医生
这个基因的杂合突变一般不影响
蒋康伦医生
这是隐性遗传的
蒋康伦医生
只是你的孩子以后结婚生育
蒋康伦医生
如果他的配偶这个位点有同样突变
蒋康伦医生
生下来的孩子有1/4概率发生大前庭导水管病
患者
隐形遗传是什么意思
患者
有什么需要注意的吗？
蒋康伦医生
你可以理解杂合突变不发病的意思
患者
是不是我们两个当中有一个携带这个基因
蒋康伦医生
不一定，查了才知道
患者
就是我们两个都没有，她也可能有，是吗？
蒋康伦医生
对的
蒋康伦医生
这就叫突变
患者
你这个严重吗？平时要注意什么，需要复查吗
蒋康伦医生
正常生活就可以了
蒋康伦医生
并没有什么特别的
患者
不是说不能用耳聋性药物吗？
蒋康伦医生
那不是这个基因
患者
还有我大的12岁了，要去检查吗？
蒋康伦医生
如果想弄清楚就查，但无论有没有问题，
蒋康伦医生
都没特别处理的
患者
sLc26A4—2168杂合突变，您确定这个突变没有其它问题，跟正常小宝宝一样就可以了是吗？
患者
为什么医院老是要我们去复查，把我吓得吃不下睡不着
蒋康伦医生
只有这么一个杂合突变的话是这样的
蒋康伦医生
复查有助于确实是不是准确
患者
那我就放心了，不用去复查啦
蒋康伦医生
好的，不过小孩子的听力筛查还是和常规一样
患者
就是这样理解，小宝宝的这个检查结果没有任何问题，正常筛查听力就可以了，是吗？
蒋康伦医生
不是说没有任何问题
蒋康伦医生
突变还在这
蒋康伦医生
你的孩子以后结婚生育
蒋康伦医生
如果他的配偶这个位点有同样突变
蒋康伦医生
生下来的孩子有1/4概率发生大前庭导水管病
患者
那要怎么做？
蒋康伦医生
以后结婚的话，配偶最好也查一下这个基因
患者
嗯，那就是等她长大结婚的时候去检查，只要对方没有这个基因就可以了，是吗？
蒋康伦医生
只要对方没这个位点的突变就可以了
患者
现在小宝宝一切正常就可以了是吗？
蒋康伦医生
是的，只要他听力筛查都好的
蒋康伦医生
就和健康人一样
患者
好的，谢谢医生
蒋康伦医生
好的👌
患者
如果还有不明白的还可以咨询您吗？
蒋康伦医生
可以
患者
我们两公婆不用去抽血检查吧
蒋康伦医生
如果他们没有再生育的打算的话，查的意义只在于推测这个突变是哪里来的，其余没有实际意义
患者
好的
蒋康伦医生
好的👌
患者
我大的有鼻炎和基因应该没有关系吧
蒋康伦医生
没有
蒋康伦医生
目前还没发现什么基因会控制鼻炎发生
患者
好的，您是在哪个医院上班的？
蒋康伦医生
复旦大学附属中山医院
患者
在中山吗？
蒋康伦医生
在上海
患者
我知道了，谢谢您帮我解除了疑惑，您是个好医生
蒋康伦医生
好的，能对你有所帮助就好
患者
过敏性鼻炎有什么药可以控制吗？
蒋康伦医生
比较常见的就是氮卓斯汀喷鼻剂
患者
检查打喷嚏流鼻涕，有时候还会引起眼睛痒
患者
经常
患者
一般药店可以买到吗？
患者
那些诊所的鼻炎膏可以用吗？
蒋康伦医生
可以买到
蒋康伦医生
诊所的鼻炎膏不可以用
患者
好的，谢谢您
蒋康伦医生
好的👌
患者
医生，小宝宝几个月对声音比较敏感，我感觉她现在不怕吵，应该没有问题吧？
蒋康伦医生
这个不必过于担心
患者
好的，我心里压力山大，好恐慌，就怕她听力有问题，她的那个基因不会引起听力问题的吧？
蒋康伦医生
不要焦虑
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蒋康伦医生
安心生活
患者
好的，谢谢医生
蒋康伦医生
好的👌
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咨询时间: 2020-03-07
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