女，35，已婚未育，五号儿染色体增多，需要做进一步检查，只要查出什么染色体，染色体增多或者减少，这种都要做进一步检查，就是终极检查羊穿（女，33岁）你好，医生这是我朋友的检查报告，她很担心，33岁结婚三年左右，初次怀孕，请问下这个是什么问题，应该怎么办

羊水穿刺是诊断金标准的，无创dna检查异常，需要做羊穿的，染色体异常的情况下，容易合并胎儿发育异常的，所以需要进一步检查，羊穿结果出来，需要去产前诊断医院做进一步分析。5号染色体包含1千多个基因位点。临床研究表明5号染色体也有一定频率的缺失和重复。最小重复为1个核苷酸，大的重复也可达42.57Mb。有些缺失和重复是致病的，而有的是良性的，小的缺失和重复也会导致严重的临床表现。所以建议做羊水穿刺，然后咨询医学遗传学专家。现在首先去约羊穿，年龄高风险，还是建议检查的。