患者
医生，您好，我的宝宝四个月做了心超结果是这个单子上的，先天性心脏病，医生立即让我们做了染色体检查，这个情况一定是染色体异常引起的吗，好担心。（男，4个月）
孩子心脏有杂音，24天在县医院说是考虑卵圆孔未必，四个月去市医院复查，是上面的彩超结果，医生让做染色体检查，这个结果是跟染色体异常有关吗
图片因隐私问题无法显示
邢振华医生
你好，目前来看，可疑存在瓣膜狭窄，这个是根据流速推断的。彩超结果再重新拍一下吧，这个图片不全面。
患者
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患者
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患者
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患者
第一次去在县医院做的估计不准确后俩张是最近查的，第二张是甲状腺和肝功能
邢振华医生
卵圆孔未闭的这个结果，我看到宝宝是24天。后期到了四个月的时候复查就没有了，卵圆孔未闭在新生儿是可以自我愈合的，所以有可能在前期的确存在卵圆孔未闭。但是到了四个月的时候，卵圆孔未闭，已经闭合了。
邢振华医生
第二个检查结果是因为流速快于正常，所以考虑存在瓣上狭窄。
患者
第二个检查主要是因为什么
邢振华医生
肝功能方面提示存在肝损害。甲中线功能方面存在t高，但是促甲状腺激素是正常范围之内的。像这种情况建议可以在隔一段时间复查一次，看看具体结果。
患者
您看着会是什么问题的
患者
会不会很严重的
邢振华医生
肺动脉瓣口内径是小于正常值的，而且瓣口流速高于正常值。所以考虑存在瓣膜狭窄。基因检测是排查有没有先天性心脏病的一个方式，这个做是有意义的。
邢振华医生
目前来看不严重。
患者
发育现在四个月有点慢和同龄人相比，是不是染色体异常或者基因突变引起的啊
患者
肝功能已经损害了吗
邢振华医生
这种多种先心病合并的新生儿，要考虑基因遗传病。
邢振华医生
肝损害存在，转氨酶高于正常值的。
患者
这个会是染色体异常的病种吗，生活不能自理，智力低下，生理疾病多
邢振华医生
如果没有严重的发育不全的情况，没有家族遗传史，一般不会。
患者
严重发育不全是怎样的
邢振华医生
身高，体重，智力明显低于正常发育水平。
患者
宝宝这个肝功能怎么损害的和心脏有关吗，好恢复吗
邢振华医生
肝损害是轻度的，不严重。宝宝在出生后黄疸明显吗？
患者
嗯，还照过蓝光的，弄到一两个月
邢振华医生
可能跟这个有关的，不严重。可以慢慢自我恢复。
患者
这个心超结果医生说还有点严重，说是特殊病例，和平常的心脏病不一样，为什么会和染色体还有基因联系上了，一般是什么染色体异常才会和动脉瓣狭窄想到一起的，为什么不是按照正常的先天性心脏病去诊断呢
邢振华医生
一般来说，合并有多种先心病的患儿，多是染色体遗传病的。先心病的患儿，基本上都需要首先排查遗传可能性。
邢振华医生
肺动脉瓣狭窄的患儿的确是少见病历。
患者
您之前说报告还不是很严重，那基本又是和染色体遗传有关，那染色体异常的病不都是很严重没法治疗的嘛
邢振华医生
遗传疾病是无法治愈的，只能对症处理。但是就目前的病变程度来看，并不严重。
患者
如果是遗传的疾病，大概宝宝会是有个什么样的状态或者特征呢，能和普通人一样吗
邢振华医生
一部分遗传疾病都会影响到宝宝的生长发育，体型小，智力低，身高不足等。但是也有一些只是影响到某一个方面，例如在很多先天性心脏病患儿，只是存在心脏的某一个结构异常，而且如果不进一步加重的话，也不会影响到宝宝的生长发育，可以跟正常人一样，很多人甚至并不知道存在这些疾病。
患者
过几天打疫苗这个情况可以打吗，最近偶尔咳嗽几下
邢振华医生
可以打。
患者
四个月10天，会追物追听，会笑但是笑不出声，吃手都可以，抓物一般般，翻身不多，抬头可以抬高，但是就是不稳，左歪歪右歪歪的，起床以后精神很好，会和我们互动说话，其余时间都是比较安静，不像其他孩子一样看着精神，好动，体重大概11斤多出生4.7斤，发育情况是怎么样的现阶段，有落后很多吗
邢振华医生
从生长发育来看，并没有。
患者
刚刚换尿不湿的时候嘴唇发紫，这个紫会跟刚刚平躺然后会发紫有关系吗，如果一直紫就是心脏有关吧
邢振华医生
是的。
患者
是平躺缺血吗
邢振华医生
是的，会因为缺氧引起发绀。
患者
这种换尿不湿发紫就是正常的了
邢振华医生
如果只是这一次出现，问题不大，可以再观察。但是每次如果都会有，就考虑还是跟心脏有关。
患者
嘴唇发紫预示着心脏的状态是怎么样的呢要不要立刻去医院
邢振华医生
发绀代表缺氧，但是如果是一过性的，很快就自行缓解了，宝宝没有其他症状，没有必要立刻就医。
患者
好的
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咨询时间: 2020-12-04
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